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目的:探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作综合征(MELAS)相关癫痫患者的临床特点、预后及其相关因素。方法:将2000年1月至2018年1月于吉林大学第一医院确诊的34例MELAS合并癫痫患者,根据随访2年时癫痫的治疗效果分为:完全控制组(n=7)、有效组(n=12)、无效组(n=15)。同时详细记录人口学、临床症状、癫痫发作形式、实验室检验、基因检测、肌肉活检、神经影像学检查、脑电图特点、治疗预后转归等临床资料,分析MELAS相关癫痫的临床特点,并应用统计学方法分析其预后影响因素。结果:(1)34例MELAS相关癫痫患者的男女比例为1.43:1。平均发病年龄22.6岁(0.5~57岁),癫痫首发到确诊时间为0~12年。母系遗传患者2例,其余散发。(2)首发症状以癫痫(58.82%)、头痛(14.71%)和视力减退(8.82%)最为常见。临床症状除癫痫外,还常伴有头痛(47.06%)、视力减退(41.18%)、肢体活动不灵(38.24%)和听力减退(32.35%)。(3)最常见的癫痫发作形式是局灶性癫痫(58.82%),其次是全面性癫痫15例(44.12%)、不明类型癫痫。部分患者有多种发作形式并存。局灶性癫痫患者发作以意识障碍(35.29%)和运动症状起病(50%)最常见,后者以阵挛、强直为主。全面性癫痫患者均为运动症状起病,以强直-阵挛(26.47%)为主。35.29%伴有癫痫持续状态。(4)完善脑电图的23例患者中,91.30%脑电图异常。异常波形主要分布在枕叶(69.57%)、额叶(65.22%)和颞叶(47.83%)。以发作间期局灶性癫痫样放电(69.57%)最为多见。56.52%可见慢波,43.49%可见背景节律慢化。(5)28例患者行颅脑MRI,92.86%有明显异常。病灶多呈双侧分布,主要累及幕上(92.86%),病灶主要集中在颞叶(85.71%)、顶叶(85.71%)、枕叶(75%)。大多数患者存在脑萎缩(64.29%),部分患者存在脑组织钙化(14.29%)。(6)治疗以对症支持治疗和抗癫痫治疗为主。所有患者均服用了抗癫痫药物,73.53%是单药治疗,26.47%是多药治疗;94.12%依从性良好;47.06%曾应用过高线粒体毒性抗癫痫药物。整体预后较差治疗无效率高达44.12%。其他临床症状主要遗留运动不耐受和智能障碍。(7)伴有癫痫持续状态(P<0.001)、有脑萎缩(P=0.026)、应用过高线粒体毒性的抗癫痫药物(P=0.015)在无效组的出现率分别为73.3%、78.6%,73.3%,其组间差异具有统计学意义。结论:(1)MELAS相关癫痫以男性患者多见,发病年龄跨度较大(0.5~57岁),平均发病年龄22.6岁,部分患者确诊较难。首发症状以癫痫、头痛、视力减退最常见;临床表现多样。(2)MELAS相关癫痫患者的癫痫发作形式多样,以局灶性癫痫最为常见,部分患者有多种发作形式共存。脑电图多表现为癫痫样放电、慢波和背景节律的慢化。异常波形主要集中在枕叶、额叶和颞叶。(3)MELAS相关癫痫患者预后较差,其不良预后与癫痫持续状态,脑萎缩和高线粒体毒性的抗癫痫药物的使用相关。