【摘 要】
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目的:通过研究酪氨酸羟化酶缺乏导致多巴反应性肌张力障碍患儿的临床表现、实验室辅助检查、基因检测分析、治疗及预后,提高对此病的诊疗水平,减少误诊。方法:选择1例诊断及随访的酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全患儿,对其病史、临床表现、实验室辅助检查、基因检测、治疗及预后进行分析。结果:患儿,男,5个月,因“阵发性四肢抖动1月余”就诊,查体四肢肌张力增高,双侧膝腱反射亢进,病理征(-),辅助检查头
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目的:通过研究酪氨酸羟化酶缺乏导致多巴反应性肌张力障碍患儿的临床表现、实验室辅助检查、基因检测分析、治疗及预后,提高对此病的诊疗水平,减少误诊。方法:选择1例诊断及随访的酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全患儿,对其病史、临床表现、实验室辅助检查、基因检测、治疗及预后进行分析。结果:患儿,男,5个月,因“阵发性四肢抖动1月余”就诊,查体四肢肌张力增高,双侧膝腱反射亢进,病理征(-),辅助检查头颅MRI示双额颞脑外间隙、脑沟增宽,双颞硬膜下积液,胼胝体稍薄,双侧脑室饱满,生化全项、血浆铜蓝蛋白等未见明显异常,完善基因检测提示:患儿存在TH基因突变:c.698(exon6)G>A TH:c.1269(exon12)_c.1273(exon12)del GCTGT:父母均携带此杂合突变,符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型的共分离;符合。诊断酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍,给予小剂量左旋多巴胺治疗后,临床症状逐渐减轻,预后较好。结论:报道1例酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍患儿,婴儿期内发病,不明原因的运动功能受损,肌张力障碍为其突出表现,临床表现不典型,易误诊为脑性瘫痪,延误治疗,基因检测可明确诊断,对小剂量左旋多巴效果显著,预后较好。
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