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目的：采用基因芯片技术研究绝经后骨质疏松症肾阴虚证的基因表达谱特征,筛选出与其相关的差异表达基因,分析绝经后骨质疏松症肾阴虚证相关基因的生物信息特征。方法：随机选择绝经后骨质疏松症患者10例,分为肾阴虚证组(4例)、肾阳虚证组(3例)和非肾虚证组(3例),另选3例健康绝经后妇女为正常组。运用人全基因组表达谱芯片检测4组的基因表达谱,筛选出肾阴虚证组与其他3组共同的差异表达基因,进行GO和Pathway分析。对绝经后骨质疏松症肾阴虚证的部分差异表达基因进行实时荧光定量PCR验证。结果：1、肾阴虚证组与其他3组的差异表达基因。肾阴虚证组与正常组相比,共有197条差异表达基因,其中103条表达上调,94条表达下调：肾阴虚证组与肾阳虚证组相比,共有354条差异表达基因,其中79条表达上调,275条表达下调；肾阴虚证组与非肾虚证组相比,共有54条差异表达基因,其中13条表达上调,41条表达下调。肾阴虚证组与其他3组比较,有9条共同的差异表达基因：PROK2、ASB1、MUC12、GSTM5、CLCF1、GPR27、C3orf35和未知基因(chr3:113822408-113822347、chr18:34851804-34851745)。与正常组相比,GSTM5和MUC12表达上调,GPR27、C3orf35、ASB1、CLCF1和PROK2表达下调。2、PROK2、ASB1、MUC12、GSTM5、CLCF1、GPR27和C3orf35按GO功能分析进行大体分类,主要涉及到生物学过程的调节、细胞代谢途径、生物合成过程、信号转导通路,细胞凋亡、磷代谢过程、JAK-STAT级联反应的调节、免疫系统发育及炎症反应等。3、Pathway分析表明,GSTM5参与谷胱甘肽代谢通路、细胞色素P450代谢通路和细胞色素P450药物代谢通路,CLCF1参与细胞因子与受体之间干扰通路和JAK-STAT信号转导通路。4、实时荧光定量PCR检测结果显示,ASB1和GSTM5在肾阴虚证组和正常组中的表达情况与基因芯片检测结果一致。结论：绝经后骨质疏松症肾阴虚证可能与GPR27、ASB1、PROK2、CLCF1和GSTM5基因表达存在相关性,并可能与谷胱甘肽代谢通路、细胞因子与其受体相互作用通路和JAK-STAT信号转导通路存在关联。