目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的相关驱动基因及其突变率和相关影响因素。方法本研究采用第二代测序技术(Next-generation sequencing,NGS)对入组患者标本进行相关基因检测与分析。以2016年09月至2017年12月入住苏州大学附属第一人民医院的部分NSCLC患者为研究对象。通过检测其EGFR、TP53、ALK、ERBB2、KRAS、MET、ROS1、BRAF、RET等基因表达及其突变情况,分别从患者性别、年龄、吸烟史、病理类型、临床分期及家族肿瘤史等6个不同方面探讨并分析其生物学行为,并对这些数据进行统计学分析。同时将上述不同突变基因分别与KRAS进行相互对比归纳其相关性。对其中28例行肿瘤突变负荷(TMB)检测的患者进行简单分析。结果在本研究所选取的235例患者中,通过卡方检验发现:EGFR基因突变与性别、病理类型存在相关性;TP53基因突变与性别、吸烟史、病理类型等存在相关性;ALK融合基因突变与病理类型存在相关性;KRAS基因突变与病理类型、家族肿瘤病史存在相关性。检测TMB较高患者与驱动基因突变阳性两者呈负相关。本研究对EGFR、TP53、ALK、KRAS等4种基因进行二分类logistic回归分析示:性别、病理类型为EGFR基因突变的易感因素;性别、年龄和病理类型为TP53基因突变的易感因素;病理类型与家族肿瘤史为KRAS基因突变易感因素。KRAS基因突变可以与TP53、EGFR、ALK、MET等基因突变同时存在,合并TP53突变几率较高。结论EGFR基因突变以女性、腺癌为高发群体;TP53基因突变在男性、鳞癌患者中显著增高,且与年龄呈正相关;ALK基因突变病理类型均表现为腺癌;KRAS基因突变均发生于肺腺癌患者,且有肿瘤家族史者为易感因素。KRAS基因突变可与其他基因突变同时存在。TMB较高患者与驱动基因突变阳性两者呈负相关。