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背景原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia,PETA):是一种少见的自主神经系统疾病,主要表现为不同程度的阵发性四肢末端灼痛,伴四肢末端皮肤发红,常由运动或温度变化诱发,疾病发作时患肢处于低温环境如浸冷水等可使症状缓解或减轻。PETA呈常染色体显性遗传,已有研究通过家系连锁分析将其致病基因定位于2q31-2q32,并发现该区间内的SCN9A基因为该病的致病基因。本课题组2005年在中国湖南发现一个PETA大家系,2006年对该家系先症者进行SCN9A基因全部26个外显子正反向测序,未见SCN9A异常突变,指出该PETA家系可能有新的致病基因。2007年逐渐完善了中国湖南PETA家系部分成员的样本采集及DNA提取并在先采集到的10个家系成员做连锁分析,结果提示与该区间不连锁,为全基因扫描及精细定位确定新的致病基因的连锁区间打下基础。目的进一步研究中国湖南原发性红斑肢痛症家系与2q24.1-32的连锁关系,并行全基因扫描确定新的致病基因的连锁区间。方法我们在31名该家系成员与2q24.1-32区间进行了连锁分析。接下来,我们用所有采集到的家系成员DNA做全基因扫描和连锁分析。结果我们进一步排除了湖南原发性红斑肢痛症一家系与2q24.1-32区间的连锁。而后的全基因扫描结果发现了D2S319,D2S347,D5S1981,D10S547,D19S210和D19S418遗传标记可能与湖南原发性红斑肢痛症连锁。进一步精细定位已排除了D19S210和D19S418。结论该湖南原发性红斑肢痛症家系排除与2 q24.1-32连锁再次提示原发性红斑肢痛症存在遗传异质性。中国湖南原发性红斑肢痛症一家系可能和D2S319,D2S347,DSS1981,D10S547其中之一的遗传标记连锁或中国湖南原发性红斑肢痛症一家系有多基因共同致病可能。