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研究背景先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病,指胎儿的心脏和大血管在胚胎发育期因各种原因导致发育缺陷或部分发育停顿所造成的心脏及(或)大血管的形态、结构等的异常改变。在活产新生儿中,CHD的发病率约为0.5%-1%,而在死胎中该发病率可高达3%。如果将胎死宫内及未确诊先心病等因素考虑在内,CHD的发病率可高至4%。约20%-30%CHD胎儿在妊娠期间即胎死宫内,约40%-60%在新生儿期死亡。由此可见,CHD是影响围产儿结局的重要因素之一。CHD的病因尚未明确,通常分为：遗传因素、环境因素、遗传及环境共同作用这三大类。单纯由环境因素引起的CHD仅占总数的2%-5%,而由遗传因素决定或与遗传有关的占95%-98%。胎儿在母体内的发育过程中,任何一个相关染色体或基因的异常都可能导致CHD的发生。其中染色体异常为引起先心病的主要原因之一。染色体异常可分为染色体数量异常(非整倍体如三倍体)和结构异常(染色体重排)。目前胎儿CHD的产前筛查的比例提高,同时CHD治疗方式及手段的发展使CHD胎儿的预后明显改善。但合并染色体异常的CHD胎儿预后不佳。为减轻孕妇和家庭的痛苦及压力,本文通过分析CHD胎儿染色体核型,研究CHD胎儿中染色体异常情况,为CHD胎儿的产前诊断及临床决策提供依据。研究目的通过分析产前检查中,诊断有胎儿CHD的32例病例的染色体核型结果,总结患有CHD的胎儿中合并染色体核型异常的比率,合并心外畸形或存在超声软指标是否增加其合并染色体异常的比率,复杂性CHD与单纯性CHD相比是否增加其合并染色体异常比率以及CHD合并染色体异常与胎儿室间隔缺损大小存在何种相关性。研究方法对2005年11月至2013年3月间,因胎儿先天性心脏畸形伴(或不伴有)心外畸形来我院就诊的孕妇,进行脐血穿刺或心脏血穿刺采集样本,采用G显带方法进行染色体检查,分析CHD胎儿染色体核型。研究结果对32例CHD胎儿行染色体核型分析,共有染色体核型异常12例,染色体异常比率为37.5%。(1)合并心外畸形或超声软指标13例中染色体异常占61.53%,无心外畸形或超声软指标19例中染色体异常占21.05%,差异存在统计学意义(P>0.05)。(2)复杂性CHD11例中染色体异常占36.4%,单纯性CHD21例中染色体异常占38.1%,差异无统计学意义(P<0.05)。(3)24例VSD病例中,染色体异常病例间隔缺损均值为4.7mm,染色体正常病例间隔缺损均值为2.8mm,染色体正常VSD病例与染色体异常VSD病例的间隔缺损大小存在统计学差异(P>0.05),染色体异常的CHD病例室间隔缺损较大。研究结论CHD胎儿合并染色体异常的比率较高；合并心外畸形或超声软指标将增加该胎儿染色体核型异常的比率；复杂性CHD与单纯性CHD相比并不增加染色体异常比率；患VSD的CHD胎儿,染色体异常病例的室间缺损直径大于染色体正常病例。