Y染色体呈现严格的父系遗传,具有不重组的特性,突变是唯一的多样性来源。同一祖先的后代都继承了相同的Y染色体突变,并在进化中不断积累新变异。因有效群体规模较小,容易形成地区群体特异的单倍群,人群Y单倍群有规律的地理分布特点,使得Y染色体成为人类群体遗传学最强有力的研究工具,能揭示人群迁移路线和群体遗传关系,并能重建人群的父系进化历史。Y染色体还可实现家族排查功能,方便对犯罪嫌疑人的查找,也逐步被法医学运用所重视。Y染色体上突变主要有两类:单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）。Y-SNPs突变率低(约2×10^-8次/代),这种突变能够很准确地重构其演化过程。Y-STRs的突变率较快(约3.17×10^-3次/代),突变方式是以祖先的串联重复次数为中值,每次突变增加1个或者减少1个重复次数,一定时间的积累后每个Y-STR位点都具备多样性。Y-SNPs和Y-STRs可以有效地配合来推算群体的分化时间。利用Y-SNPs和Y-STRs两种遗传标记在法医学上可以实现未知样本的溯源筛查,Y-SNPs可以实现大尺度上家族关系的划定,而Y-STRs可以在广泛的家族内部实现小尺度的最近遗传关系判别。本研究尝试构建一个基于Y-SNPs和Y-STRs数据的父系溯祖筛选模型,针对法医学的未知样本进行家族排查,该筛查手段可用于对犯罪嫌疑人的查找和未知遗骸的亲缘关系筛查。与目前法医学上单一使用Y-STRs的方法相比,加入Y-SNPs可以很快查找到合适的家系信息,极大地避免了很多干扰因素。本研究使用了划分东亚人群特异性单倍群的Y-SNPs和7个Y-STRs核心基因座对4409例无关个体进行溯源分析。研究发现在没有Y-SNPs遗传标记作为单倍群备注的情况下,Y-STRs的聚类情况比较复杂,很多不同群体以及没有相同单倍群的个体也能聚到一起,形成众多判别上的干扰因素。当加入Y-SNPs遗传标记信息后,基本上都是同一群体的同一单倍群下的个体才能聚到一起,可以实现精准的家族排查。Y-SNPs和Y-STRs的有效配合可以快速地锁定筛查范围,并能极大地提高筛查效率,实现了在降低工作强度和节约时间的同时提高了筛查的精准度。