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目的：身高受多种因素的影响,研究已经证实身高是一种由多基因控制的数量遗传性状,遗传因素所占的比例约为80%。通过全基因组关联研究分析方法(Genome-Wide Association Studies, GWAS),发现了和身高有关的染色体区域、基因以及单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)位点。截至目前,国内外报道的可能与身高相关的SNPs位点已达180余个,总体可解释约10%的身高变异。2007年Weedon等首次用GWAS方法进行SNPs与身高相关性的研究,发现HMGA2基因rs1042725位点与身高存在显著相关性,该位点的等位基因C能引起身高增加0.4cm。Sanna等通过GWAS方法研究6114例芬兰个体的身高与序列变异的关联性,结果显示生长分化因子5(GDF-5)基因rs6060369位点与身高相关联。此外,研究还发现许多身高相关基因。NPR2基因编码利钠肽受体B蛋白,该基因与骨骼发育异常、特发性矮小以及身材过高或过矮相关。LIN28B基因可调节细胞分化、生长发育以及代谢过程,调控人类的青春发育时相从而影响个体身高。GPR126基因表达于人脐静脉内皮细胞,该基因与发育调节有关,Waller-Evans等通过基因敲除方法进行研究,发现GPR126基因在动物的胚胎发育过程中起着重要作用。GWAS研究还发现,ZBTB38基因多态性位点与身高存在较强关联性。本研究基于GWAS研究结果并结合近年来国内外文献报道的身高相关基因数据,选择身高相关的6个基因HMGA2、GDF5、NPR2、ZBTB38、LIN28B和GPR126基因,共30个SNPs位点,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法,对贵州省1069名汉族人群的SNPs进行分型,探索这些SNPs位点与成人终身高的相关性。方法：现场调查为横断面研究方法,采用分层整群抽样,挑选贵州省汉族居民2898人(成年男性1168人,成年女性1730人)进行调查,调查内容包括体格检查、问卷调查、血标本收集和血生化检查。依据纳入排除标准筛选出贵州省1069例(男性364例、女性705例)汉族健康体检者纳入本课题研究。采用MALDI-TOF MS方法检测等位基因,Sequenom MassArray系统(MassARRAY Analyzer 4, SanDiego, USA)进行基因分型。描述调查对象的基本特征,计算各SNPs位点的MAF值并进行Hardy-Weinberg平衡检验。分析SNPs位点与成人终身高的相关性,使用线性回归法分析SNPs对成人终身高的影响。统计学分析使用SPSS 19.0软件。结果：1、男性和女性的身高均呈正态分布(p>0.05)。其中,男性身高范围为149.7cm～183.4cm,均值为165.55cm；女性身高范围为139.2cm-171.7cm,均值为153.64cm。2、成年男性中,HMGA2基因与身高存在相关性。在HMGA2基因rs1351394位点,携带CT基因型个体比携带CC基因型个体高2.03cm(p=0.016)；在HMGA2基因rs7968682位点,携带GT基因型个体高出携带TT基因型个体2.41cm(p=0.006)；在HMGA2基因rs8756位点,携带CA基因型的个体比携带AA基因型的个体高2.40cm(p=0.006)3、成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%、1.0%(p<0.05)；在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.67cm(P=0.002)、2.29cm(P=0.024)和1.55cm(P=0.036)、2.13cm(P=0.004)；在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.74cm(P=0.024)和2.21cm(P=0.004)；GDF5基因rs224331位点基因型间身高均值存在差异(P=0.040)。结论：贵州省汉族人群中存在HMGA2、GDF5、NPR2、ZBTB38、LIN28B、GPR126基因的单核苷酸多态性。本研究中,HMGA2基因(rsl351394、rs7968682、rs8756)与男性身高具有相关性,GDF5基因(rs143383、rs143384、rs224331、rs6060369)与女性身高具有相关性。该研究结果丰富了身高的影响因素,提示遗传因素可能导致人类身高的个体差异,为人类身高的遗传学特点提供了新的潜在的生物学证据。