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背景肺癌是全球发病率和致死率皆位居首位的恶性肿瘤。近年来,分子靶向治疗已经成为晚期肺癌患者的一线治疗方案。由于多数患者就诊时已处于晚期,不能获得手术标本,因此患者的临床资料与病理特征等将为评估患者靶向基因突变状态提供依据。目的探讨表皮生长因子(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变患者的临床、病理学特征。方法共入组2010年6月至2013年7月就诊于浙江大学医学院附属第一医院(本中心)677名非小细胞肺癌(]non-small cell lung cancer, NSCLC)患者,EGFR基因突变状态通过焦磷酸测序法检测。通过突变状态与临床病理资料对比分析,探讨与EGFR基因突变状态相关的一些因素。数据分析采用SPSS19.0软件包进行,统计结果以P<0.05为有统计学差异。结果在677名NSCLC患者中,313名为EGFR基因敏感突变,突变率为46.23%。其中在女性、非吸烟、Ⅰa-Ⅱa期、腺癌患者中,EGFR基因突变更常见(P<0.05),而在AB血型患者中突变率明显低(P<0.05)。EGFR突变型患者的肿瘤标记物CEA显著高于野生型患者(P=0.038)。多元回归分析表明病理类型、分化程度和血型是预计EGFR突变的独立因素。结论本地区NSCLC患者EGFR基因突变在女性、非吸烟、Ⅰa-Ⅲa期、腺癌患者中更常见。AB血型患者突变率较低。而病理类型、分化程度和血型是预计EGFR基因突变的独立因素。