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目的：检测在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms, MPNs）患者中JAK2V617F基因突变的比例，分析其在MPNs患者中的意义及诊断中的作用；在JAK2V617F阳性的MPNs患者中检测血小板生成素受体（MPL/TPOR/c-MPL）的表达，探讨MPL与JAK2V617F可能存在的关系及其在MPNs发病中可能发挥的作用。方法：采用扩增受阻突变PCR(amplification refractory mutation PCR,ARMS-PCR)方法检测111例MPNs患者的骨髓或外周血JAK2V617F点突变，其中真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)15例、原发性血小板增多症(essentialthrombocythemia, ET)35例、原发性骨髓纤维化((primary myelofibrosis, PMF)13例，慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia, CML)24例、和未分类型MPNs24例。采用实时荧光定量PCR（Real-time PCR）的方法检测JAK2V617F阳性的MPNs患者中MPL基因的表达。结果：111例标本中，JAK2V617F基因点突变阳性患者共有60例（54.05%），其中PV11例(18.33%)，ET24例(40.00%)，PMF6例(10.00%)，未分类型的MPNs19例(31.67%)。经过ARMS-PCR和凝胶电泳检测发现，PV患者中JAK2V617F点突变基因阳性率为73.33%（11/15），ET患者突变发生率为68.57%（24/35），PMF患者的发生率为46.15%（6/13），24例CML患者全部未检测到突变，未诊断的MPNs患者的发生率为79.17%（19/24）。其中杂合子突变43例，纯合子突变17例。各种疾病间经多个样本率的x~2检验，有统计学意义（x~2=39.87，P<0.05）。除了各疾病与CML有统计学意义(P<0.05)，其余疾病两两之间是无统计学意义。各疾病间性别也无统计学意义（P＞0.05），突变型患者年龄高于野生型患者。提取的总RNA经0.8％的琼脂糖凝胶电泳，用凝胶成像系统拍照观察到总RNA的5s rRNA，18s rRNA和28s rRNA条带完整，总RNA抽提质量好。经实时荧光定量PCR，基因MPL和内参基因ABL均可出现较好的扩增曲线。经2-△ct计算MPL基因的相对定量结果，采用单因素方差分析的统计学方法，结果显示JAK2V617F (+)、JAK2V617F (-)及正常人3组标本的MPL基因表达差异有统计学意义（P<0.05）。结论：在中国MPNs患者中，JAK2V617F突变的发生与年龄存在相关性，年龄较大的患者较易发生。在JAK2V617F（+）的MPNs中，MPL的表达较正常人下调，MPL表达水平可能可作为JAK2V617F突变的MPNs的检测指标。