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Y-STR位于Y染色体的非重组区,是Y染色体上的高多态性遗传标记,在有丝分裂中以单倍型的形式由父亲遗传给儿子,是父系亲权鉴定和男女混合样本检验的重要遗传标记,也是群体遗传学和家族谱系研究的重要工具。国内研发的Y-STR检测体系所包含的基因座多,在中国人群中多态性更好,但很多体系缺乏法医学验证和人群遗传调查。本研究按照法医荧光标记STR复合扩增检测体系的验证流程,对AGCU Y24荧光检测体系进行了法医学验证,发现AGCU Y24能检出0.125ng男性DNA样本的完整分型,对0.065ng的男性DNA样本能检出大部分等位基因;体系对PCR抑制剂的耐受性很高,能够耐受25 ng/μl的鞣酸、或50 ng/μl的腐植酸、或160μmol/L血红素;体系PCR反应组分浓度变化的冗余度比较大,除在引物和反应液浓度降低50%的情况下出现等位基因丢失外,组分变化的其它情况下均能对样本进行完整分型;在对0.5ng男性DNA样本扩增28至32个循环时,发现28个循环下也能获得峰较低的完整分型,循环次数的增加能明显提高等位基因峰高,扩增平衡性受影响不大,说明体系能通过适当增加PCR循环数,提高对微量检材的检验能力。在男男混合物测试中,当弱势供体与优势供体的DNA量比例大于1:4时,AGCU Y24能够很好地将混合物中弱势供体的基因型检验出。在男女混合样本测试中,本研究发现,在第一阶段退火温度为60℃的条件下,AGCU Y24体系比较容易受女性成分干扰,会产生固定的非特异性峰;本研究在将第一阶段退火温度优化为63 ℃,发现AGCU Y24能对500ng女性DNA与0.5ng男性DNA的混合样本进行准确分型,而体系灵敏度变化不大。总之,本文通过对AGCU Y24荧光检测体系进行了法医学验证,认为AGCU Y24体系能满足法医应用的要求。本研究应用AGCUY24和GFS24Y试剂盒,检测了汉族、广西瑶族、广西壮族、广西仡佬族、广西苗族、广西毛南族、广西京族等7个民族群体共2019名无关男性个体的40个Y-STR,共检测出337个等位基因和三个多拷贝基因座的142个单体型,观察到1938个特有单倍型、1863个唯一单倍型,总群体的PD值达0.9994。在总人群中GD值最大的是DYS385ab,为0.9643;最小的是DYS438(0.4102)。AGCUY24比YfilerTM体系多的6个基因座多态性高,更能满足法医DNA检验的需求。40个Y-STR在汉族的多态性最高,而在广西瑶族的多态性最低。本研究认为在应用Y-STR进行法医DNA鉴定时,要重视样本所属个体的民族背景信息,科学出具鉴定意见。在人群遗传分析中,广西瑶族与其它人群的遗传距离最远,可能和采样人群居住在山区有关。除瑶族以外的七个南方民群体(汉族、广东汉族、仡佬族、苗族、京族、壮族、毛南族)之间遗传距离明显比北方群体之间更近。在系统进化树上,汉族、广东汉族、仡佬族、苗族、京族、壮族、毛南族等7个南方群体可以视为一支,而藏族、蒙古族、回族、维吾尔族可以视为另一支,而广西瑶族和朝鲜族各单独形成分支。