目的:回顾性分析多发性内分泌腺瘤病1型3例患者的临床特点,分析其基因突变,探究多发性内分泌腺瘤病的诊断与治疗选择。方法:以2019年3月-2021年1月于山东大学附属省立医院住院并确诊的3例多发性内分泌腺瘤病1型患者为研究对象,通过查阅病历收集患者病史资料,包括年龄、性别、症状、体征、既往史、家族史、个人史,同时进行实验室检查、影像学检查、活检病理、基因测序,并给予药物、手术等治疗,随访治疗效果并分析。结果:1.患者1,45岁女性,因“反酸腹泻6年余”入院,35岁行垂体瘤切除术。患者体内甲状旁腺激素、胃泌素释放肽前体及促甲状腺激素水平升高,游离甲状腺素水平降低,血钙、血磷、促肾上腺皮质激素、皮质醇水平正常。甲状腺及甲状旁腺超声提示甲状腺多发结节并甲状旁腺结节,上腹部增强CT提示胰头区域占位性病变及十二指肠降段管壁异常强化灶,考虑胰腺来源神经内分泌肿瘤,电子胃镜提示胃及十二指肠神经内分泌瘤。先后于协和医院行双侧甲状旁腺探查切除术及保留幽门胰十二指肠切除术,术后病理提示甲状腺异位甲状旁腺瘤,胰腺及十二指肠神经内分泌瘤。其儿子因“肺结核”住院,甲状旁腺超声提示甲状旁腺瘤,暂未进一步处理。2.患者2,53岁女性,6年内因“血糖控制不佳”三次入院。32岁行胰岛细胞瘤切除术。患者体内血钙、甲状旁腺激素、泌乳素、血糖、血红蛋白、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽水平升高,皮质醇节律、血磷、25-羟基维生素D、生长激素、C肽、胰岛素等结果正常。甲状腺超声提示多发结节,结节穿刺脱落细胞学提示甲状腺左叶肿瘤可能。甲状旁腺超声及甲状旁腺显像提示甲状旁腺瘤。垂体增强磁共振提示垂体形态正常。电子胃肠镜提示浅表性胃炎,肠息肉。于院外行甲状腺及甲状旁腺手术治疗。3.患者3,47岁男性,因“上腹部不适7月余”入住我院。患者体内泌乳素、甲状旁腺激素、血钙水平升高。腹部增强磁共振提示胰腺病灶及肝多发结节灶,肝占位穿刺病理提示神经内分泌瘤,来源于胰腺。垂体MR增强提示垂体瘤。甲状腺、甲状旁腺超声及甲状旁腺显像提示甲状旁腺瘤,患者甲状旁腺功能亢进、持续高钙血症,行双侧甲状旁腺探查切除术,病理提示甲状旁腺癌,术后患者出现继发性甲状旁腺功能减退症及低钙血症。电子胃肠镜及病理未发现神经内分泌瘤病变。每月入院给予患者奥曲肽微球注射液（善龙）30mg肌肉注射,口服药由初诊甲磺酸溴隐亭片（佰莫亭）每天2次每次1.25mg,骨化三醇每天2次,每次0.25 μ g,碳酸钙D3（钙尔奇）每天2次,每次300mg,每月加量调整剂量,治疗5月后行胰腺体尾部+脾脏+肝转移瘤切除术,术后病理提示胰腺神经内分泌瘤并肝脏多发转移。治疗6月后口服药方案为佰莫亭每天3次每次5mg,骨化三醇每天2次,每次0.5 μ g,碳酸钙D3（钙尔奇）每天2次,每次300mg,患者血钙、磷逐渐恢复正常水平,PTH及PRL指标恢复正常,垂体体积较初诊缩小,情况稳定,取得较为满意的治疗效果。4.基因分析:3例患者共检测出3种基因突变,其中患者1及患者2为新发突变。患者1及其儿子MEN1基因检测到新发杂合突变c.178G＞T p.（Glu60*）,其母亲未检测到基因突变。该变异为无义突变,翻译产物蛋白质第60位氨基酸残基由Glu变为终止密码子,并使得蛋白质翻译提前终止。患者2 MEN1基因检测到新发杂合突变c.208delG（p.D70Tfs*49）,该变异为移码变异,导致编码蛋白质的氨基酸三联体密码子读框改变和蛋白质合成的提前终止。患者2家属拒绝基因检测。患者3及女儿MEN1基因检测到杂合无义突变c.625C＞T（p.Q209X）,导致编码蛋白的第209位氨基酸翻译终止,蛋白截短。其哥哥及儿子未检测到该基因突变。结论:1.MEN1临床表现不典型,临床医师对于甲状旁腺、垂体或肠胰腺肿瘤的患者要保持警觉,考虑到本病的可能,详细追问病史,早期诊断。2.MEM1多以手术治疗为主,多腺体受累时手术顺序取决于病变的严重程度、病情的缓急等,同时可以辅以生长抑素类药物治疗。3.既要加强对患者的跟踪随访,也应加强其亲属的筛查随访,以期早期发现、处理,改善预后。