儿童孤独症(Autism)是一种广泛性发育障碍,在一般人群中,患病率为每万名儿童有2~13人。起病年龄在30个月之前,男孩发病率是女孩的2.6~7.5倍。临床症状学研究已经总结出其三大核心症状,言语发育障碍、社会交往障碍及刻板重复行为等。之后对其认知功能的研究逐步深入,行为训练干预也逐渐被人们接受。研究寻求特异性病因一直是医学界关注的难题,而病毒持续性感染、免疫功能缺陷假说以及人类遗传学说是近年来研究的热点课题之一。最早在1976年Stubbs首次报道了13例孤独症接种麻疹疫苗后有5例未产生抗体,提出孤独症存在自身免疫功能缺陷。Ivarsson等(1990)报道孤独症可能与感染人类巨细胞病毒(HCMV)有关。Yamashita等(2003)再一次报道孤独症发病与先天性感染HCMV有关,并且指出该病毒影响了脑发育。其它报道也支持妊娠期、围产期、婴幼儿早期病毒感染引起脑功能失调,发育延迟,认知损害。我们选取孤独症细胞免疫功能及HCMV IgG抗体、HCMV DNA基因检测,以及它们与临床症状、发育指标、适应行为的相关性,来回顾性研究HCMV与孤独症发病的关系。流行病学研究表明,孤独症是一种有明显家族聚集性的疾病,但迄今为止,有关该病的遗传方式和遗传易感位点的研究尚无被大家所接受的结论。有研究认为孤独症5-羟色胺(5-HT)系统功能障碍,发现5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的一个重要的多态性——第2内含子可变数目串联重复区多态性(VNTR),可能是孤独症易感基因的侯选基因。我们选取了VNTR进行关联分析,以了解孤独症的遗传特性。