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目的:探讨乳腺组织中B细胞淋巴瘤因子9(B-cell lymphoma 9,BCL9)和β-链蛋白(β-catenin)的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法:共收集乳腺癌术后标本228例,其中浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)120例,导管原位癌伴微浸润(ductal carcinoma in situ with microinvasion,DCIS-MI)38例,导管原位癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)50例,乳腺癌旁正常组织20例。采用免疫组织化学Envision染色法检测BCL9及β-catenin蛋白在上述组织中的表达情况,分析其在不同组织中的表达差异、在IDC中与临床病理特征的关系及二者的相关性。应用SPSS17.0软件分析系统进行统计学处理,计数资料采用卡方检验,Fisher确切概率法对数据进行两两比较,相关性分析采用Spearman相关检验。结果以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.BCL9在乳腺正常组织、DCIS、DCIS-MI、IDC中的表达阳性率分别为0、32%、44.7%、53.3%,四组间差异有统计学意义(P<0.05)。BCL9在DCIS、DCIS-MI、IDC组表达均高于乳腺正常组织组(P<0.05);IDC组表达高于DCIS组,差异有统计学意义(P<0.05),DCIS-MI组表达与DCIS组、IDC组无差异(P>0.05)。2.β-catenin蛋白在乳腺正常组织、DCIS、DCIS-MI、IDC中的异常表达率分别为20%、56%、60.5%、71.7%,四组间差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-catenin异常表达率在DCIS、DCIS-MI、IDC组中高于正常组织组,差异均具有统计学意义(P<0.05);IDC组异常表达率高于DCIS组(P<0.05),然而DCIS-MI组与IDC组、DCIS组之间无差异(P>0.05)。3.BCL9表达与肿瘤大小、ER、PR、HER-2表达、Ki-67及分子分型相关(P<0.05),与患者年龄、WHO分级、脉管瘤栓、淋巴结转移、远处转移及肿瘤p TNM分期无关(P>0.05)。4.β-catenin表达与脉管瘤栓、ER、HER-2表达、分子分型相关(P<0.05),与患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、远处转移、WHO分级、肿瘤p TNM分期及PR、Ki-67无关(P>0.05)。5.经Spearman相关检验分析得出在乳腺癌中BCL9阳性表达和β-catenin蛋白异常表达呈正相关关系(r=0.612,P=0.000)。结论:1.在乳腺正常组织、DCIS、DCIS-MI、IDC中BCL9表达逐渐增加,提示BCL9可能与乳腺肿瘤发生及肿瘤进展相关;IDC组表达高于DCIS组,提示BCL9可能与导管原位癌发生浸润相关。2.β-catenin在乳腺正常组织、DCIS、DCIS-MI、IDC四组异常表达率呈递增趋势,β-catenin的异常表达可能与乳腺癌的发生及肿瘤进展相关;IDC组β-catenin异常表达率高于DCIS组,提示β-catenin的异常表达可能与导管原位癌发生浸润相关。3.在IDC中肿瘤T分期越晚、ER(-)、PR(-)、HER-2阳性表达、Ki-67高表达患者BCL9阳性率越高;分子分型为Basal-like型、HER-2过表达型、Luminal B型的乳腺癌患者BCL9阳性率高于Luminal A型。4.在IDC中肿瘤伴脉管瘤栓、ER阴性、HER-2阳性者β-catenin异常表达率更高,分子分型为Basal-like型、HER-2过表达型、Luminal B型β-catenin异常表达率高于Luminal A型。5.在乳腺癌中,BCL9阳性表达和β-catenin异常表达呈正相关。