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约4％的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响，在所有的先天性疾病中大约35％为遗传性疾病。因此，尽早获得胎儿信息进行产前诊断，对于有效预防和控制新生儿发病及死亡率具有十分重要的意义。目前，由于产前诊断所采耿的羊水穿刺(Amniocentesis)、绒毛取样(Chorionic Villus sampling，CVS)和脐带血(Umbilical Cord Blood)技术可能给孕妇和胎儿造成危害，故很难被广大孕妇接受。因此，探索一条非损伤性产前诊断途径已成为当前国内外遗传医学和生殖医学界关注的热点。近年来，在母血中发现和检测到含量较多的胎儿游离DNA为非创伤性产前诊断提供一个崭新的思路。本实验拟建立荧光定量PCR检测3-磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因和男性特有Y性别决定区(sex determining region Y，SRY)基因的方法；分析孕妇血浆DNA片段长短的分布情况；检测不同孕周孕妇、未孕女性、异常妊娠孕妇血浆中不同来源的游离DNA含量及变化情况；探讨荧光PCR方法在检测胎儿性别等产前诊断中以及孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏筛查和非创伤性产前诊断中的价值。 材料与方法 1、研究对象：本实验自2004年9月到2005年7月共收集成都市锦江区妇产科医院就诊的孕中期、孕晚期及唐氏高危孕妇共80例外周血标本。其中，孕中期42例，唐氏高危21例，孕晚期17例。5例未孕且无妊娠史的健康女性作为阴性对照，1例正常健康男性作为阳性对照。 2、实验方法：根据GAPDH和SRY序列设计合成特异性引物和探针：提取正常男性外周血细胞DNA，进行目的基因的常规PCR扩增，回收纯化PCR产物，分别将