目的探讨原发性结肠黑色素瘤的临床特征及诊治现状。方法对2010年在浙江大学医学院附属第二医院收治的1例原发性结肠黑色素瘤患者并复习国内外相关文献,通过收集的共10个病例对该疾病进行回顾性分析。结果中位年龄为61.5岁,年龄跨度为13-88岁,90%的患者年龄大于40岁。70%的患者肿块位于右半结肠。主要临床表现有腹痛、腹部包块、黑便、便秘、腹泻。60%的患者有腹痛症状。采用的免疫组织化学(免疫组化)检测指标有：S-100、HMB-45、Melan-A、Vimentin。每个确诊病例至少有1个阳性指标。其中S-100阳性率为88.9%, HMB-45阳性率为70.0%, Melan-A阳性率为100%, Vimentin阳性率为100%,S-100及HMB-45同时阳性率为55.6%。可手术患者均行手术治疗,术后未行辅助治疗,1例晚期患者行免疫治疗。平均无病生存期超过34.6个月,2年无病生存率至少为85.7%,3年无病生存率至少为42.9%。结论原发性结肠黑色素瘤无特异性临床表现,但多数患者可表现为腹痛。术前诊断困难,其确诊需免疫组化结果证实。手术是治疗本病最主要的方法,辅助治疗的疗效不确切。可手术患者根治术后预后显著好于其他原发性消化道黑色素瘤。