【摘 要】
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目的:在中国北方汉族人群中,有关DRD2基因多态性的研究较少,而且这些多态性位点与精神分裂症的发病风险关联性的相关研究也很少。目前在法医精神病学司法鉴定工作中,科学性指标相对缺乏。本研究探究了北方汉族人群中的DRD2基因5′端SNPs与精神分裂症的发病风险之间是否存在关联性及其对基因表达的影响。研究方法:本研究纳入了中国北方汉族无关健康个体324人和精神分裂症患者306人的静脉血样,并进行基因组D
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目的:在中国北方汉族人群中,有关DRD2基因多态性的研究较少,而且这些多态性位点与精神分裂症的发病风险关联性的相关研究也很少。目前在法医精神病学司法鉴定工作中,科学性指标相对缺乏。本研究探究了北方汉族人群中的DRD2基因5′端SNPs与精神分裂症的发病风险之间是否存在关联性及其对基因表达的影响。研究方法:本研究纳入了中国北方汉族无关健康个体324人和精神分裂症患者306人的静脉血样,并进行基因组DNA的提取。用PCR扩增目的片段后,利用Sanger测序法对PCR产物进行测序;使用SPSS version 18.0来计算优势比（OR）和95%可信区间（CIs）;哈温平衡评估与单倍型预测使用Haploview version 4.1完成;精神分裂症发病风险与等位基因、基因型和单倍型之间的关联计算由卡方检验完成。使用双荧光素酶报告基因检测的方法测定不同SNP、单倍型与基因片段在HEK-293细胞系和SK-N-SH细胞系中的表达情况。结果:本研究发现在中国北方汉族群体中,DRD2基因5’端SNPs与单倍型在统计学上与精神分裂症没有关联性。但在SK-N-SH细胞中,单倍型H4与其他三者相比呈现显著的高表达;在HEK-293和SK-N-SH细胞系中,rs7116768的等位基因C的重组载体的表达量与等位基因G相比均显著增高;在HEK-293和SK-N-SH细胞系中,rs1047479195的等位基因A的重组载体的表达量与等位基因C相比均显著增高;rs1799732的等位基因座del C的重组载体在HEK-293细胞系中明显增强于等位基因座ins C;DRD2基因5’端调控区-121-226bp区域在HEK-293细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性而在SK-N-SH细胞系中表现为抑制相对荧光素酶活性;-344-468bp区域在HEK-293细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性;-468-539bp区域在HEK-293和SK-N-SH细胞系中均表现为降低相对荧光素酶活性;-720-925bp区域在SK-N-SH细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性;-1234-1363bp区域在HEK-293和SK-N-SH细胞系中均表现为降低相对荧光素酶活性;-1363-1457bp区域在HEK-293细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性;-1457-1549bp区域在HEK-293细胞系中表现为抑制相对荧光素酶活性而在SK-N-SH细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性;-1549-1649bp区域在HEK-293细胞系中表现为增强相对荧光素酶活性。结论:在本研究中我们发现DRD2基因5’端调控区的SNPs,单倍型可能通过改变基因表达量从而导致精神分裂症的发生。DRD2基因5’端调控区存在5~7个功能区域能够影响基因表达。
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