本研究采用PCR-SSCP方法结合DNA测序技术检测SULT1A1基因5个SNPs位点在三种不同群体中的分布,探讨SULT1A1基因多态性与雌激素依赖性妇科肿瘤的相关性,为揭示其发病机制及进行早期筛查提供依据,并为法医学亲子鉴定及个人识别提供更多的SNP位点及相关的基础数据。　　 材料和方法：　　 1、已知年龄且无血缘关系的202例中国北方汉族女性、110例经病理证实卵巢癌患者及120例经B超检查确诊子宫肌瘤患者的血液或口腔拭子脱落细胞样本,分别来自中国医科大学附属一院和法医血清教研室、牡丹江市妇幼保健院、鸡西矿物总院、抚顺矿物总院、山东省菏泽市人民医院。　　 2、引用文献提供的引物,进行PCR扩增。采用PCR-SSCP方法和DNA测序技术调查SULT1A1基因5个SNPs位点在三种不同群体中的分布。　　 3、采用直接计数法统计三种群体中单倍型组合及单倍型例数;经测序确定各种单倍型突变碱基种类,并计算SULT1A1基因5个SNPs位点的基因型及等位基因频率;分析SULT1A1基因5个SNPs位点遗传多态性与疾病的相关性及计算相关法医学参数。　　 结果：　　 1、在三种不同群体中共检出SULT1A1基因4种单倍型,及由此组成的7种单倍型组合。通过DNA自动序列分析确定SULT1A1基因5个SNPs位点的突变碱基种类,分别是:T557C、G578A、G600C、G638A和G645A碱基,其中T557C、G578A突变位于内含子,G600C、G638A和G645A突变位于外显子。　　 2、SULT1A1基因4种单倍型在正常群体与疾病组(子宫肌瘤、卵巢癌)间分布分别有显著性差异(P＜0.05),而在子宫肌瘤组与卵巢癌组之间未见差异(P＞0.05);SULT1A1基因5个SNPs位点基因型及等位基因频率在正常个体与在子宫肌瘤组和卵巢癌组中分布有显著性差异(P＜0.05);SULT1A1基因5个SNPs位点均与疾病的易感性相关。SULT1A1基因5个SNPs位点等位基因在中国北方汉族女性人群中的频率分布为:557位点T=0.740,C=0.260;578位点G=0.740,A=0.260;600位点G=0.740,C=0.260;638位点G=0.752,A=0.248;645位点G=0.740,A=0.260,其中四个SNPs位点(557、578、600、638)的个人识别率(DP)分别为0.548,属于高等鉴别能力的遗传标记,一个SNP位点(645)DP为0.383,属于中等鉴别能力的遗传标记。　　 3、SULT1A1基因单倍型多态性法医学参数:杂合度(H)为0.381,个人识别率(DP)为0.566,非父排除率(PE)为0.103,多态性信息含量(PIC)为0.32,属于高等鉴别能力的遗传标记,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有较高的应用价值。　　 结论：　　 1、SULT1A1基因5个SNPs位点(T557C、G578A、G600C、G638A、G645A)与子宫肌瘤和卵巢癌具有相关性,其中638位点可能是子宫肌瘤和卵巢癌发生的高度易感基因。　　 2、SULT1A1基因5个SNPs位点(T557C、G578A、G600C、G638A、G645A)构成的单倍型中CACAG与子宫肌瘤和卵巢癌具有相关性,是子宫肌瘤和卵巢癌发生的风险单倍型。　　 3、SULT1A1基因T557C、G578A、G600C、G638A、G645A位点在中国北方汉族女性人群中具有较好的遗传多态性分布,可成为法医学个体识别和亲子鉴定的较好遗传标记。　　 4、SULT1A1基因638位点遗传多态性存在地区和种族的差异,可用于人类遗传学研究。