维生素D受体基因、TBX21基因多态性与中国东北汉族银屑病的关联研究

来源 :哈尔滨医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:csl721
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目的:研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因和TBX21基因(Th1cell-specific T-box transcription factor gene,TBX21)多态性与中国东北汉族寻常型银屑病人群易感性的关联分析。  方法:应用病例-对照研究方法,在中国东北汉族人群中选取无血缘关系的寻常型银屑病患者和正常人群,收集外周血,提取基因组DNA,应用SNaPshot技术。比较在临床确诊的342例寻常型银屑病患者和341例正常人中VDR基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)和Cdx2(rs11568820)位点及TBX21中2个位点(rs17250932,rs4794067)多态性分布频率的差异,经统计学分析,研究患者遗传因素与银屑病的罹患关系。  结果:①病例组中,VDR基因中ApaI位点的等位基因A基因频率明显高于正常对照组(27.8% vs22.1%,p=0.018),携带等位基因A相对于相对于C等位基因具有1.35倍的易感风险。ApaI位点的基因型在病例组和对照组之间未见明显差异。BsmI、TaqI、FokI、Cdx2的等位基因频率及基因型频率在病例组及对照组中未发现明显差异。②连锁不平衡分析结果显示BsmI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡。③单体型分析结果显示,银屑病患者中单体型BsmI/Apa/TaqI/Cdx2/FokI GATGC的频率显著高于正常对照组(7.7% vs4.5%,p=0.012),提示携带单体型BsmI/Apa/TaqI/Cdx2/FokI GATGC罹患银屑病的危险性较大;另外对于限制性单体型分析中BsmI/Apa/TaqI单体型GCT频率显著低于正常对照组(72.2% vs77.9%,p=0.012),提示携带单体型BsmI/Apa/TaqI GCT对银屑病患者具有一定的保护作用。④TBX21基因中两个位点(rs17250932,rs4794067)的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组之间的差异均无统计学意义。  结论:VDR基因多态性与中国东北汉族寻常型银屑病具有一定的相关性,VDR在银屑病的发病机理中起到一定的作用。
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