SIPA1蛋白(signaling-induced proliferating-associating protein1)即信号诱导增殖相关蛋白1，是一个Rap1GAP(Rap1 GTPase activating protein)蛋白，它可以催化Rap1蛋白从活化的Rap1GTP形式转变为失活Rap1GDP形式，进而实现对Rap1蛋白功能的调节：细胞的粘附，细胞内激酶的活性，细胞核内基因的调控等。Sipa1基因位于第11号染色体上，由16个外显子组成，其翻译的蛋白由1042个氨基酸构成。　　浸润性乳腺癌是女性中最常被诊断的癌症，早期诊断和精准治疗是提高生存率的关键。研究发现 SIPA1蛋白与乳腺癌的发生、增殖、粘附、浸润、转移等密切相关，可以促进乳腺癌的发生、浸润、转移，同时也有报道发现 SIPA1蛋白与结直肠癌、膀胱癌、前列腺癌、宫颈癌和黑色素瘤等癌症的转移浸润相关，可以调控前列腺癌的浸润和转移，还可以调节结直肠癌细胞的增殖和移动等。除了 SIPA1蛋白与癌症特征相关外，研究者们还发现Sipa1基因上面的两个SNPs位点，即rs931127和rs3741378，与宫颈癌的转移、非小细胞肺癌和乳腺癌的存活和发病也是密切相关的。SIPA1蛋白功能的多样化是如何实现的呢？其调控机制的研究是比较少的，因此，本论文主要从Sipa1基因的结构和功能进行了探讨，结果如下：　　1）预测并构建了启动子区域的不同序列、采用双荧光素酶基因报告实验，定位了Sipa1基因的启动子位置，并且确定了Sipa1基因启动子的核心区域。　　2）通过点突变构建了Sipa1基因启动子区的SNP rs931127（G>A）突变子，并采用双荧光素酶基因报告实验，发现该SNP没有显著影响Sipa1基因启动子的活性。　　3）通过点突变构建了Sipa1基因第三个外显子上的SNP rs3741378（C>T）突变子（pcDNA3-flag-SIPA1 C和pcDNA3-flag-SIPA1 T），采用蛋白质免疫印迹实验证实该SNP，rs3741378（C>T），可以引起SIPA1蛋白的表达下降，并且差异显著。　　4）通过测序，检测了不同肿瘤细胞系中Sipa1 gene SNP rs931127和rs374137，并研究了SIPA1蛋白在这些细胞中的SIPA1蛋白的细胞核亚定位，发现Sipa1基因的SNPs与SIPA1蛋白的细胞核亚定位没有显著的相关性。　　总结以上实验结果主要是成功定位了Sipa1基因的启动子位置及其核心区域，不仅成功的揭示了Sipa1基因的结构，而且也为以后进一步研究SIPA1蛋白的被调控机制和鉴定与Sipa1基因相互作用的转录因子奠定了基础；同时，Sipa1基因上面的两个SNPs功能鉴定为以后的临床诊断也提供了依据。