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第一部分中国人Apo E基因多态性与脑梗死的Meta分析目的探讨我国人群中Apo E基因多态性与脑梗死之间的相关性,明确脑梗死的遗传易感性。方法通过检索国内外已发表的Apo E基因多态性与脑梗死关系的相关研究,入选相关的文献进行汇总分析。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚;使用Review Manager(5.2版)统计分析软件,计算各研究的合并效应量指标—优势比(odd ratio,OR)及95%可信区间(confidence interval,CI)。结果共纳入20篇病例对照研究(脑梗死及对照组共3890例)。汇总结果显示:Apo Eε2/2、Apo Eε3/3、Apo Eε2/3、Apo Eε4/4、Apo Eε3/4及Apo Eε2/4基因型的OR值分别是0.85(95%CI0.47~1.54)、0.55(95%CI 0.43~0.72)、0.81(95%CI 0.66~0.98)、2.72(95%CI 1.63~4.57)、2.33(95%CI 1.75~3.10)、1.70(95%CI 1.12~2.60)。同时,携带ε4等位基因、携带ε3基因及ε2等位基因发生脑梗死的风险分别是对照组的2.44倍(95%CI1.84~3.22)、0.59倍(95%CI 0.46~0.75)、0.91倍(95%CI 0.77~1.07)。结论就中国人群而言,Apo Eε4/4、Apo Eε3/4及Apo Eε2/4基因型和ε4等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素;ε3等位基因是脑梗死发病的保护因素,Apo Eε3/3、Apo Eε2/3基因型是脑梗死的遗传保护基因型;尚未显示Apo Eε2/2等位基因及Apo Eε2等位基因与脑梗死存在相关性。第二部分中国人Apo E基因多态性与轻度认知功能障碍的Meta分析目的探讨中国人Apo E基因多态性与轻度认知功能障碍(Mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法检索已发表的中国人Apo E基因多态性与MCI的相关病例对照研究,选择符合条件的文献进行Meta分析。采用Review Manager(5.2版)统计软件进行数据处理。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚。结果共入选9篇符合条件的文献纳入Meta分析。分析结果显示,携带ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/3、ε3/4的个体发生MCI的OR值分别为0.97(95%CI 0.31~3.02)、0.43(95%CI0.34~0.55)、2.68(95%CI 1.42~5.06)、0.67(95%CI 0.47~0.96)、2.51(95%CI 1.61~3.91)、2.40(95%CI 1.80~3.21)。携带ε4、ε3、ε2的个体OR值分别为2.68(95%CI2.14~3.35)、0.46(95%CI 0.38~0.56)、1.12(95%CI 0.87~1.44)。结论就中国人群而言,ε4是MCI的遗传易感基因,ε3可能是保护基因;同时,Apo Eε4/4、Apo Eε2/4和Apo Eε3/4基因型是MCI的危险因素,Apo Eε3/3与Apo Eε2/3基因型是MCI的保护因素。