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目的:回顾性收集和分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)转化为AML(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征,评价高危分子或细胞遗传学特征、地西他滨治疗与MDS转AML之间的关系方法:1.收集2011年1月至2016年12月山西医科大学第二医院收治的MDS转AML的病例,统计其年龄、性别、临床表现、血象、骨髓象、染色体核型、FISH、基因突变、IPSS评分等资料;分析其临床特征及实验室资料包括血象、骨髓象、基因突变、染色体、FISH、治疗方案等与MDS转化为AML之间的关系。2.将患者按照治疗方案分组,即含地西他滨组和传统治疗组,比较两组的转白血病时间有无统计学差异;(转白血病时间:按照从确诊MDS到转化为AML的时间)结果:1.MDS转AML患者总数51例,其中男性31例(60.78%),女性20例(39.22%),男女比例为3:2,总体年龄分布区间[14-82]岁,中位年龄为59岁。51例患者中最常见的MDS类型为MDS-EB-2,转白血病的中位时间为6[0.5-36]个月,白血病类型包括:AML-M4、AML-M5、AML-M6、未分型AML。2.临床表现:贫血(50例),发热(12例),出血表现(6例),3例出现髓外浸润,包括中枢神经系统白血病(Central nervous system leukemia,CNSL)2例和皮肤浸润1例。3.51例患者中共检测到21例伴有染色体核型异常,7例伴有基因突变(TET2、DNMT3A、ASXL1、ASXL2、RUNX1、P53、NPM1突变);其中6例转AML后出现新的染色体核型,5例出现新的基因突变。4.经统计学分析,性别和年龄与MDS向AML转化无显著性统计学差异(P>0.05);而血细胞减少系列数、MDS分型、染色体核型异常的类型和数量与MDS向AML转化密切相关,且差异均具有统计学意义。5.预后及转归:51例患者在MDS阶段的治疗方案,分为:含地西他滨组和传统治疗组;经统计学分析,含地西他滨组的平均转白血病时间为10.7个月,传统治疗组为6.6个月,但t检验分析,两组转白血病时间的差异并无统计学差异(P>0.05),这与文献报道并不一致。结论:1.MDS患者极易向AML转化,且预后极差,病死率高;2.MDS转AML患者中,白血病类型多为AML-M4,多以血细胞减少所致的症状为主要临床表现,可伴有髓外浸润;3.血细胞减少的系列数、MDS分型、染色体核型异常的类型和数量,可能是影响MDS向AML转化的重要因素;4.去甲基化治疗,或可延长MDS患者向AML转化的时间。