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原发性高血压是严重危害人类健康的复杂疾病,研究表明由基因和环境因素共同作用所致,故开展与基因单核苷酸多态(SNPs)的相关性研究具有重要意义。血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)在心血管系统代谢调控中发挥着重要的生理作用,而血管紧张素Ⅱ2型受体(AGTR2受体)参与该代谢过程,推测AGTR2基因可能与原发性高血压相关。鉴于AGTR2基因多态与彝族、哈尼族原发性高血压相关研究迄今未见报道,所以本文采用病例—对照关联研究策略,对云南彝族315例高血压和315例对照样本、哈尼族325例高血压和346例对照样本进行了AGTR2基因5个SNPs的多态性检测,采用SPSS17.0、Haploview4.1、Fastphase1.1软件进行统计分析,结果如下:
1、单位点分析:彝族人群中,男性rs3729977等位基因C携带者比T等位基因携带者患高血压相对风险度升高显著。rs12710567、rs1403543、rs3736556、rs5194位点多态可能与高血压患病无关。哈尼族人群中,女性AGTR2基因的rs5194位点的A等位基因携带者比G基因型携带者患高血压相对风险度升高且AA基因型携带者比AG或GG基因型携带者患高血压相对风险度升高。rs12710567、rs1403543、rs3736556、rs3729977位点多态可能与高血压患病不相关。
2、单倍型分析:单倍型H2(TAATG)均是哈尼族和彝族最主要的单倍型。单倍型H1(TAATA)使彝族高血压患病相对风险度升高。单倍型H2(TAATG)使哈尼族高血压患病相对风险度降低。单倍型H6(TGATG)使彝族女性高血压患病相对风险度降低,单倍型H11(CGATA)使彝族男性高血压患病相对风险度降低,单倍型H14(CAATA)使彝族女性高血压患病相对风险度升高。
单位点和单倍型的分析结果均显示,不同遗传背景的彝族和哈尼族患原发性高血压的遗传机理存在着差异。