冻融循环对麦积山石窟砂砾岩微观结构损伤机制研究

来源 :兰州大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiang879154
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目的研究一例孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况,并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因,以Sanger法对测序结果进行验证,PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果先证者系SIK3基因(Chr11q23.3,NM_025164.6)存在复合杂合变异,即包含一
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