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目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症（EBS-MP）家系的K5和K14基因突变，为该病在基因的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取家系患者11例，家系正常人9例及对照组正常人100例的外周血DNA，采用聚合酶链式反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增，并进行DNA测序。结果在测序的11个患者中，发现在患者的K5第1号外显子的一个错义突变（237C>T），而在家系正常人及100例正常对照中均未发现该位点的突变；在患者的K5基因中第1号外显子的同义突变(319G>A)，