目的:　　 1.收集温州地区原发性高血压患者(Essential Hypertension，EH)的临床资料，采集其外周血，建立原发性高血压临床资料和线粒体基因组遗传学数据库。　　 2.开展原发性高血压患者的线粒体ND1基因变异筛查，绘制该基因突变频谱。　　 3.分析线粒体ND1基因变异与原发性高血压发生发展的相关性。　　 方法:　　 1.根据2010年《中国高血压防治指南》诊断标准，选取温州地区汉族人群中无血缘关系的1804例原发性高血压患者为实验组和512例健康人群为对照组，共2316例，收集其临床资料和外周血标本。　　 2.提取2316例临床受试对象的外周血全基因组DNA。　　 3.采用聚合酶链式方法(Polymerase Chain Reaction，PCR)特异性扩增线粒体ND1基因，琼脂糖凝胶电泳检测，直接DNA测序并分析。　　 4.应用生物信息软件(Codoncode aligner、Chromas、DNAstar)将测序结果与剑桥参考序列（revised Cambridge Reference Sequence，rCRS）比对，分析线粒体ND1基因变异位点。　　 5.借助Clustal X软件和相关蛋白质数据库，分析线粒体ND1基因的变异位点保守性，氨基酸变异情况，SOSUI在线软件分析蛋白质二级结构改变，并统计学方法分析线粒体ND1变异与原发性高血压的相关性。　　 6.绘制温州地区原发性高血压患者线粒体ND1基因突变频谱。　　 结果:　　 1.实验组与对照组临床资料对比，两组之间性别无显著性差异(P值=0.338＞0.05);两组年龄在30-60岁之间占50％。　　 2.PCR扩增1804例实验组和512例对照组的线粒体ND1基因，测序后分析得实验组有1031例样本携带线粒体ND1变异，对照组有269例样本携带线粒体ND1变异;两组间样本携带ND1变异无显著差异(P值=0.064＞0.05)。　　 3.实验组筛查线粒体ND1基因共有127处变异，其中基因变异频率为13.39×10-2/bp;对照组共有77处变异，基因变异频率为8.05×10-2/bp。两组间共同筛查得到变异位点共59处，且实验组基因变异频率高于对照组。　　 4.实验组ND1基因变异位点中有44处错义突变，83处同义突变;对照组则有31处错义突变，46处同义突变。　　 5.实验组的ND1基因变异累计总次数达1473次，错义突变累计总次数达444次，同义突变累计总次数达1029次;对照组的ND1基因变异累计总次数达439次，错义突变累计总次数达次123次，同义突变累计总次数达316。两组间无统计学差异（P值=0.405），但实验组错义突变累计次数所占总次数的比例高于对照组。　　 6.实验组中错义突变位点的种系发生分析，保守性分析≥75％共有23处，累计变异次数达128次;对照组变异位点保守性分析≥75％有11处，累计变异次数达22次;两组间存在差异，具有统计学意义（P值=0.05）。　　 7.蛋白质二级结构预测，T4216C，T4226C，A4231G变异使得ND1亚基二级结构发生改变，由8个跨膜区变为7个跨膜区。　　 8.PolyPhen-2蛋白功能预测软件检测结果显示T3308C、C3364A、G3391A、T3394C、A3593G、T3614A、T3644C、C3746T、A3796G、A4136G变异均对ND1亚基造成功能性的损害。　　 结论:　　 1.2316例临床受试样本中检测出了大量的基因变异位点，大部分可能是线粒体DNA的多态性位点，但是部分位点可能提高了原发性高血压发生的易感性。　　 2.线粒体ND1基因高度保守位点的变异位点，可能引起线粒体呼吸功能缺陷，导致氧化应激作用，参与疾病发生过程。