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目的：探讨应用分子生物学技术对Down综合征进行基因诊断的可行性，建立一种快速、简便、准确的Down综合征的基因诊断方法。方法：应用聚合酶链反应（po]ymerase chain reaction，PCR）、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色和电泳条带密度扫描等技术，对8例正常个体，11例Down综合征患者外周血和l例Down综合征胎儿脐带血21号染色体核心区(21q22.1-21q22.2)内及其附近的4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414进行多态性检测和分析。结果：①在所分析的四个STR位点中，8例正常个体分别有6／8、7／8、3／8、7／8例表现为DNA含量为1：1的两条电泳带；2／8、1／8、5／8、1／8例出现一条带。②在所分析的四个STR位点中，11例患者分别有7／11、8／11、6／11、7／11例出现DNA含量为2：1的两条带，3／11、2／11、2／11、3／11例为DNA含量1：1：1的三条带，1／11、1／11、3／11、1／11例为一条带；胎儿的四个位点中有三个位点表现为DNA含量2：1的两条带，一个位点为一条带。③分析结果表明：11例患者均可被明确诊断为Down综合征患者；1例胎儿产前分析确诊为Down综合征，本方法检测结果与细胞遗传学诊断结果一致。结论：所选择 茗一章 荷 要 的四个STR位点均具有高度多忐性，可提供较高的多态性信 息量（polymorphism Information content，PIC）；在 DZISll、 DZISI411、D21S1412、D21S1414位点可以分别检测出91．7％、 91．7“75兄gi．7％的患者。四种盯R位点联合使用可以检 测出 100％的患者，一次检测可在 24小时内充成。这四个位点 对Down综合征基因诊断是很有应用价值的遗传标记。本方 法操作简便、快速、准确性高、具有很好的临床应用价值。