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研究目的探索PPARα/γ8个SNPs(single nucleotide polymorphism, SNP)与原发性高血压(Essential Hypertension, EH)之间的关联和多个SNPs之间的基因-基因交互作用对EH的影响；在有显著交互作用同一亚型的SNPs之间构建单体型，以发现与EH显著相关的单体型；分析与EH关联的单体型与BMI之间的交互作用。材料与方法来自于“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究（PMMJS）”队列人群，采用单纯随机抽样方法共抽取了820名研究对象（男性270名，女性550名），其中血压正常者551名，EH269名。选取PPARα3个和PPARγ5个基因位点进行多态性检测，其中rs4253778使用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析，其余位点应用Taqman荧光探针法。采用Logistic回归模型分析SNPs与原发性高血压的关联。应用广义多因子降维（GMDR）模型分析SNPs之间的交互作用。采用R语言分析软件HAPLO.STATS对满足条件的SNPs构建单体型并在调整环境变量后分析单体型与BMI的交互作用对EH的影响。研究结果1.对所有基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验，结果显示PPARα/γ8个基因位点各基因型频数的实际值与期望值不存在统计学差异（P﹥0.05）。对选取的PPARα/γ8个SNPs进行连锁平衡检验，结果显示每两个SNPs之间均不存在强烈的连锁不平衡状态（D’＜0.75）。2.单因素Logistic回归分析显示，与野生型相比，rs135539位点C等位基因携带者（AC+CC）和rs1800206V等位基因携带者(LV+VV)发生EH的危险性显著降低，在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、高脂饮食、低纤饮食、职业体力活动（下同）后rs1800206的V等位基因携带仍为显著保护因子。PPARγ五个位点中，rs1805192的A等位基因携带者（PA+AA）发生EH的危险性显著降低，调整年龄、性别等因素后不再显著。rs10865710和rs4684847的突变等位基因均显示为危险因素，与野生型相比，rs10865710位点G等位基因携带者（CG+GG）和rs4684847T等位基因携带者(CT+TT)发生EH的危险性显著增加，在多因素调整后均依然显著。3. GMDR结果显示，rs1800206、rs4253778、rs135539、rs1805192、rs3856806和rs108651706个SNPs之间的交互作用达到统计学显著水平(p=0.0107)，交叉验证一致性为10/10，平均检验准确度为0.6000。4.单体型分析结果显示，PPARα rs135539rs4253778rs1800206的A-G-V和C-G-V单体型与EH均存在显著关联， OR(95%CI)分别为0.56(0.33~0.82)、0.53(0.30~0.84)；PPARγ的rs10865170rs1805192rs3856806的G-P-T单体型与EH存在显著关联，OR(95%CI)=2.39(1.44~3.96)。5.单体型与BMI交互作用分析结果显示，PPARα上，与EH关联的单体型A-G-V以及单体型C-G-V与BMI的交互作用P值分别为0.911和0.294，OR（95%CI）分别为1.07(0.35-3.27)和2.10(0.52-8.43)；与PPARγ上与EH关联的单体型G-P-T与BMI的交互作用P值为0.043，OR(95%CI)值为1.16(1.07-1.26)。结论1、PPARα rs135539以及PPARγ的rs10865170和rs4684847与EH显著关联。2、Rs1800206、rs4253778、rs135539、rs1805192、rs3856806和rs10865170对EH存在显著的基因-基因交互作用。3、单体型分析中，PPARα rs4253778rs135539rs1800206的A-G-V和C-G-V单体型与较低的EH风险显著相关；PPARγ的rs10865170rs1805192rs3856806的G-P-T单体型与较高的EH风险显著相关。因此PPARα rs4253778rs135539rs1800206的A-G-V和C-G-V以及PPARγ的rs10865170rs1805192rs3856806的G-P-T可能是中国汉族人EH的遗传标记。4、单体型与环境交互作用分析中，有主效应的PPARγ rs10865170rs1805192rs3856806的单体型G-P-T与BMI存在显著的交互作用。