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目的探讨PTEN、MLL等表达与T淋巴母细胞淋巴瘤／白血病预后的相关性方法选用76例有临床病理资料的T淋巴母细胞淋巴瘤／白血病(T-LBL/ALL),应用EnVision法进行CD3、CD7、CD10、CD20、CD23、CD43、CD45RO、CD99、TDT、MPO、Ki67和PTEN免疫组织化学标记,选用荧光原位杂交(FISH)技术检测MLL基因所在11q23染色体的断裂和扩增情况,并进行随访。结果76例T-LBL/ALL中,免疫组织化学结果显示：71例(93.42%)TDT阳性,72例(94.74%)CD99阳性,51例(67.12%)CD3阳性、70例(92.11%)CD7阳性、24例(31.58%)CD10阳性、28例(36.85%)CD45RO阳性和39例(51.33%)CD43阳性,CD20、CD23和MPO均为阴性。K167≤80%和＞80%分别为49例和27例。PTEN蛋白在T-LBL/ALL中的表达率(64.47%)低于淋巴结反应性增生(100%)(P<0.05), PTEN蛋白表达与临床分期、Ki67、LDH呈负相关性(P＜0.05)。在血清LDH异常水平中,CD3阳性组高于CD3阴性组,CD3表达与血清LDH水平差异有显著性(P＜0.05)。76例T-LBL/ALL中50例得到随访资料,随访率65.79%,随访时间1-108个月。1年总体生存率35.8%,中位生存时间330天。76例患者中11q23染色体断裂13例(17.11%),扩增18例(23.68%)。50例患者中11q23染色体断裂8例(16.00%),扩增14例(28.00%)。Ⅲ～Ⅳ期中11q23扩增率比Ⅰ～Ⅱ期高,Ann Arbor分期与11q23扩增差异有显著性(P＜0.05)。11q23断裂组总体生存率低于11q23非断裂组,断裂组预后与非断裂组差异有显著性(P＜0.05)。11q23扩增组总体生存率低于11q23非扩增组,扩增组预后与非扩增组差异有显著性(P＜0.05)。结论联合应用TDT、CD99、CD3、CD7、CD10、CD43、CD45RO、CD20、MPO和Ki67等多种抗体有助于TLBL/ALL的正确诊断。抑癌基因PTEN表达降低在T-LBL/ALL的发生发展中可能具有重要作用。染色体11q23相关的MLL基因断裂和扩增的发生有助于T-LBL/ALL的恶性度及预后的判断,可能提示为T-LBL/ALL的一种分子亚型。