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第一部分目的:建立及完善原发性免疫缺陷病(PID)的筛查检测项目,对反复感染疑似PID的患儿进行PID的免疫学实验室筛查,初步诊断出PID患儿并探讨其临床特点,以利于PID的早期识别。方法:选取广西医科大学第一附属医院2007年1月～2009年3月住院的94例2个月～13岁反复感染疑似PID的患儿作为研究对象,用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验(ELISA法)、NBT试验和流式细胞仪等技术进行体液免疫、细胞免疫功能、补体C3、C4及吞噬细胞功能的检测。结果:94例反复感染疑似PID的患儿中共检出PID38例,其中T、B细胞联合免疫缺陷6例,吞噬细胞缺陷3例,抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病29例,分别为常见变异性免疫缺陷1例,X连锁无丙种球蛋白血症5例,婴儿暂时性低丙种球蛋白血症1例,选择性IgG亚类缺陷22例。结论:PID是导致婴幼儿反复感染、经久不愈的重要原因之一,对同时伴有PID其他临床表现(如扁桃体缺如、顽固性鹅口疮、肝脾肿大等)或阳性家族史时应及时进行免疫球蛋白、T细胞亚群及NBT试验、补体C3、C4等的初步筛查,必要时进行B细胞及IgG亚类水平的进一步检测。第二部分目的:探讨流式细胞仪-DHR法与四唑氮蓝试验在测定人体中性粒细胞功能的结果间是否存在一致性,以利于更加合理地将两种方法应用于临床。方法:用流式细胞仪-DHR法与四唑氮蓝试验测定同一批38例反复感染儿童和CGD患儿家族中的4例成人成员的中性粒细胞功能,用K检验进行两种方法的一致性分析,P<0.05为有统计学意义。结果:流式细胞仪-DHR法共检出中性粒细胞功能缺陷者2例,中性粒细胞功能部分缺陷者2例,中性粒细胞功能正常者38例;四唑氮蓝试验共检出中性粒细胞功能缺陷者1例,中性粒细胞功能部分缺陷者3例,中性粒细胞功能正常者38例。一致性检验结果:K值为0.731,P<0.01。结论:流式细胞仪-DHR法与四唑氮蓝试验测定人体中性粒细胞功能的结果具备一致性,两者都适用于临床检验,但由于CGD患者例数偏少,对统计结果应存在影响,扩大样本量可能会得出前者更为灵敏;对于有皮肤或深部脏器反复化脓性感染或伴有肉芽肿形成的患儿,应及时进行中性粒细胞功能的测定,以利于早期识别和及时诊治慢性肉芽肿病(CGD)患儿。