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目的本研究旨在探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因rs699947(C/A),rs1570360(G/A)，rs833061(T/C)和rs3025039(C/T)四个多态性位点与中国宁夏地区汉族妇女复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion, RSA）的相关性，并分析VEGF基因的四个SNP位点所构建的单倍型与复发性自然流产之间的关联性。方法病例组选取2006年1月至2009年7月在宁夏医科大学生殖与遗传实验室进行染色体检查的复发性自然流产患者203例，年龄19-42岁，平均年龄27.63±4.44岁；对照组选取与病例组年龄相匹配的2008年1月至2010年10月在银川市妇幼保健院正常分娩的女性190例，年龄20-36岁，平均年龄27.26±2.31岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain-reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP）和等位基因特异性PCR（AS-PCR）技术检测病例组与对照组VEGF基因四个位点多态性。用SPSS18.0统计软件进行卡方检验及疾病相对危险度的估计，计算和比较各组基因型频率、等位基因频率、比值比（OR）及95%可信区间（95%CI），分析VEGF基因四个SNPs位点与复发性自然流产的相关性，用Haploview软件进行连锁不平衡及单倍体型分析，探讨VEGF基因四个SNPs位点与复发性自然流产易感性之间的关联。结果①经遗传平衡定律检验，VEGF基因的四个多态性位点中除rs1570360外，其余位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则，具有群体代表性。②VEGF基因rs833061的基因型与等位基因分布频率在病例组和对照组中进行比较，结果显示差异均有统计学意义（P<0.001）。VEGF基因rs3025039的基因型与等位基因分布频率在病例组和对照组中进行比较，结果显示差异均有统计学意义（P<0.01）。③VEGF基因rs699947、rs1570360位点各基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组中的分布均无统计学意义（P>0.05）。④VEGF基因rs699947、rs833061与rs3025039三个位点构建的单倍型中有5种保护性单倍型在病例组与对照组中具有统计学意义（P<0.05，OR<1）；5种危险致病单倍型在两组中的分布具有统计学差异（P<0.05，OR>1）。结论1、VEGF基因rs699947、rs1570360位点的基因多态性与宁夏汉族女性复发性自然流产的易感性无关。2、VEGF基因rs833061、rs3025039位点的基因多态性与复发性自然流产有一定的关联性，携带rs833061T及rs3025039T等位基因的基因型可能是宁夏汉族女性复发性自然流产的易感因素。3、VEGF基因构建的单倍型中，有5种单倍型可能是宁夏汉族女性复发性自然流产的保护性因素，有5种单倍型可能是宁夏汉族女性复发性自然流产的危险性因素。目的对VEGF基因多态性与复发性自然流产相关性研究的现有数据进行评估和综合。方法通过文献检索收集国内外数据库自开库至2013年11月公开发表的关于VEGF基因多态性与复发性自然流产相关性的病例-对照研究，剔除不符合要求的文献，采用RevMan5.2软件，根据文献异质性检验结果，进行固定效应模型和随机效应模型的Meta分析。对不同纳入标准的结果进行了敏感性分析，用漏斗图评估发表性偏倚。结果纳入符合标准的已发表文献11篇、未发表文献1篇（本研究），其中涉及rs1570360(G/A)多态性的文献11篇，涉及rs699947(C/A)多态性的文献7篇，涉及rs3025039(C/T)多态性的文献8篇。入选文献无明显偏倚，各文献异质性检验显示rs699947、rs3025039研究结果无显著异质性（P=0.56，I2=0%；P=0.18，I2=31%）；rs1570360（P=0.01，I2=67%）入选文献存在显著异质性。Meta分析显示rs1570360、rs699947与RSA无明显相关性，合并OR及95%可信区间分别为1.16(0.96-1.41)、1.01(0.78-1.30)；rs3025039与RSA有一定的相关性，合并OR及95%可信区间为1.33(1.11-1.60)，P<0.05。本次研究根据所收集资料的特点，对不同影响因素进行了敏感性分析，分析结果与原结果相似，支持总样本研究结果。结论VEGF基因rs1570360、rs699947多态性与复发性自然流产（RSA）无明显相关性，VEGF基因rs3025039多态性与复发性自然流产（RSA）存在一定的相关性。敏感性分析和发表性偏倚的识别结果表明，本次Meta分析结果稳定、可靠，反映了近十年来VEGF基因rs1570360、rs699947、rs3025039与RSA关系的研究结果。