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目的:研究IK6过表达与儿童急性B淋巴细胞白血病患儿临床生物学特征及长期预后的关系。方法:选取2008年8月至2015年6月于我院确诊的部分急性B淋巴细胞白血病患儿共126例,采集初次诊断并未化疗时的骨髓标本,采用MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学)诊断模式,使用CCLG-ALL2008方案进行危险度分级及规范化疗。通过PCR-GeneScan法检测初诊骨髓标本中IKZF1-IK6表达情况,统计分析IK6过表达与性别、年龄、初诊白细胞数、染色体核型、融合基因情况、MRD状态、最终危险度分组等临床特征的关系,并回顾性分析IK6过表达对无复发生存率、无事件生存率、总生存率的影响。结果:(1)126例B-ALL患儿中男性61人,女性65人,男女比例0.94:1,年龄5月至14岁,中位年龄4.89(3.32,7.6)岁。(2)在126例B-ALL患者中,IK6阳性者17例,阳性率13.49%。阴性者109例,占比86.51%。按照IK6是否过表达分为阳性组和阴性组。①IK6阳性组中位年龄5.70(3.99,9.40)岁,IK6阴性组中位年龄4.89(2.89,7.47)岁,两组年龄差异无统计学意义(U=692.5,P=0.171)。阳性组男9人(52.94%),女8人(47.06%),阴性组男52人(47.71%),女57人(52.29%),两组性别构成差异无统计学意义(χ2=0.161,P=0.688)。②IK6 阳性组初诊白细胞中位数 17.5(11.1,178.0)×10^9/L,IK6阴性组初诊白细胞中位数14.87(4.77,49.57)×10^9/L,两组初诊白细胞数差异具有统计学意义(U=531.5,P=0.039),提示IK6过表达与高白细胞数相关。③IK6阳性组17例中检出BCR/ABL1融合基因阳性4例占29.41%,IK6阴性组109例中检出BCR/ABL1阳性7例占6.42%。两组BCR/ABL1阳性占比间差异具有统计学意义。(χ2=6.55,P=0.010)。④以染色体数目进行分型(超二倍体、亚二倍体、假二倍体、正常核型)两组差异无统计学意义(P分别为0.099、1.000、0.708、0.174)。⑤两组激素预处理敏感性差异有统计学意义,阳性组激素处理不敏感病例明显多于阴性组(χ2=8.33,P=0.004)。⑥其中有79人检测D15MRD,104人检测D33MRD,将MRD状态按照<10-4、10-4～10-2、>10-2分为低、中、高水平,IK6阳性组D15MRD水平明显高于阴性组,差异具有统计学意义(U=362.0,P=0.048)。阳性组中、高水平D33MRD占比仍高于阴性组(50.00%vs44.32%,18.75%vs9.09%),但差异无统计学意义(U=577,P=0.144)。⑦121例接受治疗且达治疗评估点的患者中,IK6阳性组16例,其中高危组7例,中危组5例,标危组4例;IK6阴性组105例,其中高危组38例,中危组41例,标危组26例;两组间危险度分布差异无统计学意义(U=793.5,P=0.704)。(3)IK6过表达与预后的关系。①将122例于我院规范治疗的B-ALL病例按照IK6是否过表达分为阳性组和阴性组,两组间整体DFS率分别为25.57%±19.38%vs55.47%±5.56%,χ2为 0.6492,P 为 0.4204(P>0.05)。两组间整体EFS 率分别为 25.57%±19.38%vs51.76%±5.39%,χ2为 0.199,P为 0.6555(P>0.05)。两组间整体 OS 率分别为 51.14%±13.95%vs49.45%±12.94%,χ2为 1.058,P为 0.3036(P>0.05)。两组间整体DFS率、整体EFS率相比,阳性组均低于阴性组,整体OS率无明显差别,但差异均无统计学意义。②根据临床危险度分组将患儿分为标危组、中高危组,比较组内IK6表达情况对预后的影响。标危组中阳性和阴性组间DFS、EFS、OS均无统计学差异;中高危组中,两组间整体DFS率分别为0vs51.31%±6.59%,χ2为 2.142,P 为 0.1433(P>0.05)。两组间整体 EFS 率分别为 0vs46.49%±6.27%,χ2为 1.057,P为0.3040(P>0.05)。两组间整体OS率分别为33.33%±16.67%vs62.48%±5.83%,χ2 为 2.453,P为 0.1173(P>0.05)。两组间 DFS率、EFS率、OS率相比,阳性组均低于阴性组,但差异均无统计学意义。结论:1.IK6过表达在儿童B系急性淋巴细胞白血病中发生频率为13.49%左右,与BCR/ABL1融合基因高度伴发。2.IK6过表达与初诊白细胞数偏高、BCR/ABL1阳性、激素预处理不敏感、D15MRD高水平等高危因素相关,可能是具有此高危因素患儿预后不良的原因之一。但能否单独作为危险度分层指标尚不明确。3.IK6过表达在本组病例中整体无复发生存率、无事件生存率较阴性组低,总体生存率类似,但差异无统计学意义。提示IK6过表达在强化治疗后对预后的影响需要进一步研究。