目的:子宫内膜异位症是一种雌激素依赖性疾病,慢性盆腔痛是其最主要的临床症状之一,雌激素受体α（Estrogen receptorα,ERα）在内异症发病机中有重要作用,雌激素受体α剪接变异体（Splice Variants of Estrogen receptor alpha,ERα-SV）在内异症疼痛中的作用并不清楚。本文旨在探讨雌激素受体α及其剪接变异体在子宫内膜异位症疼痛中的作用及其机制。材料和方法:按照纳入标准收集患者临床资料和在位内膜标本;提取RNA,通过RT-PCR找到剪接变异体并与Genban K作比对,找出存在的雌激素受体剪接变异体,通过查阅文献,找到结构复杂的雌激素受体剪接变异体类型并通过QPCR定量分析比较正常子宫内膜和内异症患者中雌激素受体剪接变异体的表达差异。根据第一部分结果,扩大患者样本量,并针对性地研究ERα36在内异症患者和非子宫内膜异位症患者的分布,结合患者内异症病情,仔细分析与ERα36的表达相关的临床症状。PGP9.5染色研究神经纤维在子宫内膜中的分布。构建ERα36质粒,在细胞中过表达ERα36,并研究细胞功能。蛋白芯片检测ERα36（+）和ERα36（-）的子宫内膜中生长因子的变化;并进行生物信息学分析;并于过表达ERα36的上清液中检测IGFBP-1的含量。实验结果:本研究通过实时定量PCR,选择特异性引物对ERα-SV进行定量研究,比较正常组和病例组子宫内膜上ERα-SV的表达谱的差异。实验结果发现,缺少外显子4,外显子3和4以及外显子7（ERa-Del.4,ERa-Del.3,4和ERa-Del.7）在内异症中明显降低。而ERα36在内异症中明显增高,差异有统计学意义。内异症中ERα36表达增高,并与DIE密切相关。ERα36阳性的内异症患者,其临床特点与ERα36阴性的患者有显著差异,表现为痛经评分高,时间长,Douglas窝封闭情况严重,同时深部性交痛,慢性盆腔痛,胃肠道症状等发生频率较高,常常影响患者正常工作和学习。PGP9.5染色发现DIE病灶的神经分布（密度）要远高于腹壁浅表内异（Peritoneal Superficial Endometriosis,SUP）和卵巢内异（Ovarian Endometrioma,OVM）。ERα36阳性的内异症患者在位内膜中PGP9.5含量要更高。ERα36可以促进细胞、粘附、迁移、侵袭,而且可以诱导IGFBP-1的分泌。结论:ERα36在子宫内膜异位症患者中阳性表达增多,并与深部浸润型子宫内膜异位症的发生密切相关,ERα36可以促进细胞恶性功能,增加生长因子IGFBP-1的分泌,这可能是ERα36引起内异症患者疼痛的作用机制之一。