玉米（Zea mays L.）作为重要的粮食、饲料和能源原料作物,在食品、动物饲料和生物能源中发挥着重要的作用。随着人们生活水平的不断提升,对牛肉、猪肉、鸡蛋等畜牧业产品的需求也日益增加,致使人们对玉米的需求量不断增长,而每年的产量增速与消费的增速存在严重不平衡,不断实现玉米高产一直是育种家们追求的目标。穗长作为玉米产量的重要构成因子,与行粒数和每穗籽粒数密切相关,最终影响玉米综合产量。因此,适当提高穗长能够有效提高产量。对玉米穗长相关基因进行挖掘与分析,借助分子辅助选择进一步改良玉米具有重要意义。本研究利用课题组前期定位到的穗长主效QTLq EL1.01为靶标,以黄早四作为轮回亲本构建的BC1F2、BC1F2:3群体对主效QTLq EL1.01进行精细定位,并利用生物信息学分析方法筛选出关键候选基因,并结合进行关联分析、基因结构变异和突变体策略对其进行功能分析,挖掘优异候选基因功能位点及其遗传效应。主要研究结果如下:1.利用Seqenom SNP技术对包含目标区段的BC1F2后代进行基因型鉴定,并结合包含目标区段BC1F2:3家系在不同环境下的穗长表型鉴定结果,运用SAS软件中的成组t测验方法,将目标区段由原来的0.99 Mb精细定位到了187.58kb范围内。2.结合生物信息学分析,在目标区段内筛选到9个候选基因,通过分析候选基因在不同作物中的功能及玉米B73的RNA-seq基因表达量结果,确定Zm00001d032060基因为该区段内的关键候选基因,该基因编码GTP磷酸激酶RSH2蛋白（RSH2）,与能量转化、细胞生长、分裂等相关,并在玉米穗部组织中表达量较高。3.RSH2基因的编码区核苷酸序列转为氨基酸序列进行比对发现共编码了12种蛋白质序列,通过对不同蛋白序列分析发现,穗长均值最大的是单倍型CDS＿Hap13,其第1编码区序列Indel的插入/缺失导致了后续蛋白提前终止转录。另外CDS＿Hap1在第4编码区的Indel插入也导致了蛋白转录提前终止,但穗长均值略大于B73相同单倍类型。因此,RSH2是玉米穗长负调控基因,其终止表达能够提高玉米穗长遗传效应。4.通过120份关联群体的RSH2基因PCR扩增测序结果,结合候选基因关联分析策略,挖掘到3个穗长主效SNP变异位点SNP3857、SNP3946、SNP4153,其中只有位点3946位于外显子区域,编码一个半胱酰胺（TGC）,发生G-A非同义突变后编码一个酪氨酸（TAC）。在关联群体中,GG基因型（40.83%）所占样品总数低于AA基因型（59.17%）,2种基因型的穗长均值差异达到了显著差异。鉴于这些结果,我们确定目标基因的SNP3946位点变异与穗长表型显著关联,是RSH2基因的功能位点。