促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor，DSRCT)是一种以青少年男性发病为主的罕见但高度恶性的肿瘤。DSRCT多发生于腹腔内，也可发生在睾丸、卵巢、胸膜、肺、心包、腮腺等其他浆膜面。目前还有少量非浆膜起源的DSRCT的病例报道：手、头皮、颅内、筛窦、眼眶。临床表现和影像学检查可以为疾病的诊断提供依据，但最终确诊还是根据其独特的病理学表现。DSRCT组织学多特征性地表现为小圆形蓝染肿瘤细胞被大量纤维间质分隔成巢状，免疫组化提示肿瘤细胞同时表达上皮性、间叶性及神经性标记。细胞遗传学检查可发现EWS基因和WT1基因之间特异的染色体易位，即t(11；22)(p13；q12)。DSRCT的预后很差，综合手术、放疗、化疗等多种治疗手段可以一定程度的延长患者的生存期。目前，手术治疗仍然是患者延长无病生存期的首要途径。放疗、以烷化剂为基础的多药化疗，在提高肿瘤的切除率、减少复发和转移等方面有帮助。新型的分子靶向药物、内分泌治疗、外周血干细胞移植等尚处于尝试阶段，有待更大规模的临床验证。我科收治了1例21岁女性患者，因左眼视力下降入院，头颅CT见肿块位于两侧筛窦，累及蝶窦、额叶、眼眶。取左颈淋巴结活检，病理确诊为DSRCT。遂予异环磷酰胺和替尼泊苷化疗，2疗程后左眼视力恢复正常。