【摘 要】
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视网膜母细胞瘤易感基因（Rb1,retinoblastoma）为癌变过程中的重要肿瘤抑制基因,该基因也参与调控体内的多个生理过程,主要包括细胞周期、细胞凋亡以及细胞分化等进程。Rb1主要通过与E2F1/DP1的相互作用调控细胞周期运转和细胞凋亡过程,而Rb1与肌源调控因子（myogenic regulatory factor,MRF）之间的相互作用在骨骼肌发育过程中也至关重要。Rb1可以抑制骨骼肌
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视网膜母细胞瘤易感基因（Rb1,retinoblastoma）为癌变过程中的重要肿瘤抑制基因,该基因也参与调控体内的多个生理过程,主要包括细胞周期、细胞凋亡以及细胞分化等进程。Rb1主要通过与E2F1/DP1的相互作用调控细胞周期运转和细胞凋亡过程,而Rb1与肌源调控因子（myogenic regulatory factor,MRF）之间的相互作用在骨骼肌发育过程中也至关重要。Rb1可以抑制骨骼肌细胞的细胞周期运转,且是骨骼肌分化和肌源性转录调控所必需的基因。目前关于Rb1基因在骨骼肌发育过程中的调控机制尚不清晰。本文通过生物信息学分析,转基因小鼠模型,转录分析以及突变体分析等方法,初步鉴定了Rb1基因在骨骼肌中的表达调控的启动子和增强子序列。我们的研究结果表明:（1）生物信息学鉴定的启动子和增强子序列之间存在明显的协同效应;（2）Rb1基因的启动子和增强子序列可以驱动LacZ报告基因在胚胎体节和成体骨骼肌组织中的表达;（3）启动子和增强子序列的保守E-box位点的突变会导致报告基因活性急剧下降;（4）肌源调控因子（MRF）均能够转录激活Rb1基因启动子和增强子驱动的报告基因。这些研究发现有助于更全面地了解Rb1基因的转录调控。
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