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目的:采用卫生经济学的方法对<35岁组和≥35岁组唐氏综合症(Down’s Syndrome, DS)的三种筛查方案进行比较,为唐氏综合症产前筛查方案的合理选择提供科学依据。方法:通过湖南省产前诊断中心的监测系统、现场调查和文献回顾三种方式收集资料,计算湖南省DS的例均疾病经济负担,在此基础上对湖南省常用的DS产前筛查方案(孕早期两联筛查方案、孕中期两联筛查方案和孕中期三联筛查方案)进行成本效果比、增量成本效果比、净效益与成本效益比率分析,以及对方案选择的影响因素进行敏感度分析。研究结果:1、以2010年湖南省人均GDP为基线,每新发1例DS的疾病经济负担为109.98万元,其中直接经济损失为1.53万元,占1.39%;间接经济损失为108.45万元,占98.61%。2、<35岁组孕早期两联筛查、孕中期两联筛查和孕中期三联筛查方案的例均成本分别为179.62、169.25、226.50元;≥35岁组三种筛查方案的例均成本分别为370.66、315.10、311.32元。3、<35岁组孕早期两联筛查、孕中期两联筛查和孕中期三联筛查所获得的成本效果比分别为16.85、37.54、35.43万元/避免1例DS出生;≥35岁组三种筛查方案所获得的成本效果比分别为3.85、3.09、7.48万元/避免1例DS出生。4、<35岁组孕早期两联筛查、孕中期两联筛查和孕中期三联筛查所获得的净效益分别为73070.59、24031.18、35075.02万元,成本效益比分别为6.53、2.93、3.10;≥35岁组三种筛查方案所获得的净效益分别为63380.59、67526.13、26458.12万元,成本效益比分别为28.58、35.57、14.71。5、唐氏筛查的阳性率、唐氏筛查阳性人群中自愿羊水穿刺的检查率、羊水穿刺的阳性率是影响唐氏综合症各筛查方案净效益的主要参数。两个年龄组中,各参数在区间内的变化对筛查方案的选择没有影响。结论:1、唐氏综合症的疾病经济负担沉重,有必要在湖南省开展DS产前筛查,减少DS病人的出生。2、从经济学角度综合比较,<35岁的孕妇群体中,孕早期两联筛查应作为优选方案;≥35岁的孕妇群体中,孕中期两联筛查应作为优选方案;同时应加强高龄孕妇围产期保健服务,提高高龄孕妇唐氏综合症产前筛查和产前诊断率。3、调整主要敏感度参数的范围后,敏感度分析结果均与参数改变前的结果基本一致,提示研究结果较为稳定、可靠。