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目的对于经超声检查提示为甲状腺影像报告和数据系统TI-RADS 4～5级的甲状腺结节患者均同时施行术前超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检以及BRAFV600E基因突变检测,探讨超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因突变检测诊断TI-RADS 4～5级甲状腺结节性质的应用价值;并同时探讨BRAFV600E基因突变检测对于甲状腺恶性肿瘤侵袭性风险的预测能力。方法选取110个行超声检查提示为TI-RADS 4～5级的甲状腺结节患者,共有115个甲状腺结节均同时接受术前超声引导下细针穿刺活检以及BRAFV600E基因突变检测。所有患者均行诊断性手术切除治疗后,分别将甲状腺结节的细胞学穿刺结果以及BRAFV600E基因突变检测结果与术后组织病理学结果相对照,分别分析比较单独的超声引导下细针穿刺活检,单独的BRAFV600E基因突变检测以及两者检查方法共同联合诊断TI-RADS 4～5级甲状腺结节性质的临床应用价值,并且分别探讨比较甲状腺肿瘤的BRAFV600E基因突变表达与患者性别、年龄、结节平均直径、是否为多灶恶性结节,是否伴有甲状腺外包膜侵犯以及是否发生淋巴结转移的临床病理特征之间的差异。结果1.在115个甲状腺结节中,共有45个结节的BRAFV600E基因突变检测结果呈阳性,并且经术后组织病理学结果证实均为甲状腺乳头状癌,其中11个甲状腺结节的细胞学穿刺结果为恶性,34个甲状腺结节的细胞学穿刺结果为细胞病理学性质不明确。2.以组织病理学诊断结果为金标准,术前超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因突变检测诊断TI-RADS 4～5级甲状腺结节性质的敏感性和准确性均高于单独的超声引导下细针穿刺活检(χ2=10.289、7.115,P均<0.05),而两者检查方法特异性的比较差异没有统计学意义(X2=0.000,P=1.000)。3.术前在超声引导下细针穿刺活检阳性组、BRAFV600E基因突变检测结果呈阳性的甲状腺结节TI-RADS分级高于术前在超声引导下细针穿刺活检阴性组、BRAFV600E基因突变检测结果呈阴性的甲状腺结节TI-RADS分级(U=1162、1175,P均<0.05)。4.甲状腺乳头状癌的BRAFV600E基因突变表达与患者性别、年龄、结节平均直径、是否为多灶恶性结节以及是否伴有淋巴结转移的相关临床病理特征无关(P均>0.05),而与伴有甲状腺外包膜侵犯的临床病理特征相关(χ2=8.627,P=0.003)。结论1.术前超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因突变检测可以提高单独的超声引导下细针穿刺活检对于TI-RADS 4～5级甲状腺结节性质的诊断效能,降低细胞学穿刺结果的不确定性。2.应用甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统诊断为Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ类别或BRAFV600E基因发生突变的甲状腺结节相比较诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类别或BRAFV600E基因未发生突变的甲状腺结节,大多数均具有相关的超声可疑图像特征。3.甲状腺乳头状癌的BRAFV600E基因突变表达与癌灶浸润侵犯甲状腺包膜密切相关,术前施行BRAFV600E基因突变检测可以对甲状腺乳头状癌的侵袭性风险进行良好的预测。