寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，Ⅳ)是遗传性鱼鳞病中最常见的一种，主要表现为生后数月出现褐色或棕色菱形边缘游离的片状鳞屑，对称于四肢伸侧及躯干，以肘膝伸侧为明显，症状冬重夏轻；同时可伴有掌跖线性化、毛囊角化及指(趾)甲改变，可伴发异位性皮炎、过敏性哮喘及枯草热等。国际上报道Ⅳ的发病率为1∶250～1∶5,300，国内该病的发病率为2.29％。　　 研究发现患者皮肤颗粒层细胞的聚丝蛋白(filaggrin，FLG)减少甚至缺失。近来研究显示FLG基因在该病的发生中起重要的作用，本病主要由FLG基因序列的纯合或杂合突变引起。与寻常型鱼鳞病相关的FLG基因突变位点在欧洲、日本和新加坡相续报道，目前已经超过20个，不同种群中均有其特异的突变位点，具有明显的群体遗传异质性和多态性，而国内尚无FLG基因变异的报道。　　 为验证FLG基因已知的突变，并研究FLG基因在中国寻常型鱼鳞病患者中的突变，本研究收集4个散发的寻常型鱼鳞病家系及95份散发病例的外周静脉血，并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血，基于PCR及DNA直接测序的方法，对FLG基因的18个突变位点进行检测。实验结果发现了7个频发致病突变，包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X以及3个移码突变441de1A、1249insG和7945de1A，并发现了FLG基因在中国寻常型鱼鳞病患者中3个特异的突变位点Q1790X、Q1745X和7877de1C。实验结果显示，FLG基因存在明显的遗传异质性，中国寻常型鱼鳞病患者有其特异的突变位点。