目的探讨血清中维生素D水平与儿童系统性红斑狼疮（cSLE）之间的相关性,以及维生素D受体基因多态性（SNP）与cSLE遗传易感性关系。方法收集宁夏医科大学总医院2019年1月至2020年12月在儿科及风湿科住院确诊的36例SLE患儿,随机选取年龄、性别及数量相匹配的对照组,总结SLE患儿病例特点,按维生素D水平分正常组、不足组与缺乏组三个亚组,分析SLE组与对照组亚组之间维生素D水平差异、临床特点差异以及维生素D水平与抗ds-DNA抗体、24小时尿蛋白、SLE疾病活动度评分（SLEDAI）之间相关性分析。使用离心吸附柱的方法抽提两组静脉血液标本中人全基因组DNA,通过聚合酶链式反应（PCR）分别对维生素D受体基因Bsm I、Fok I、Taq I、Apa I进行扩增,并使用与之相对应的限制性内切酶进行限制性片段长度多态性（RLFP）分析,并抽取部分样品进行Sanger法测序（一代测序）验证分析其基因多态性（SNP）,最终使用SPSS22.0统计分析分别对Bsm I、Fok I、Taq I、Apa I基因型与基因频率进行卡方检验,分析SNP与cSLE的关系。结果1.36例SLE患儿,男/女1:11,平均年龄13.25±4.03岁,常见肾脏损害、血液系统累及,抗核抗体ANA（100%）和抗ds-DNA抗体（91.6%）的阳性率最高,治疗主要为常规口服激素（97.2%）、羟氯喹（100%）。2.总体上,维生素D水平SLE组vs对照组为（13.68±7.08）vs（19.60±7.75）ng/ml,P<0.01;维生素D正常组比较,SLE组vs对照组（7/36 vs 18/36,P=0.006）;维生素D缺乏组比较,SLE组vs对照组（11/36 vs 3/36,P=0.017）。SLE患儿中维生素D正常、不足及缺乏三亚组间白细胞、补体C3、补体C4及抗ds-DNA抗体等一系列实验室检验结果统计无差异。对SLE组中维生素D水平分别与抗ds-DNA抗体、24h尿蛋白、SLEDAI评分进行Pearson相关性分析,结果显示维生素D水平与24h尿蛋白（r=-0.374,P=0.025）、SLEDAI评分（r=-0.553,P<0.001）呈负相关,与ds-DNA值无相关性（r=-0.152,P=0.368）。SLE组SLEDAI评分的轻度或无活动组、中度活动组及重度活动组三亚组单因素方差分析（F=15.224,P<0.001）,可见轻或无活动组评分高于中度、重度活动组。SLE组狼疮肾亚组vs非狼疮肾亚组维生素D水平为（11.03±5.05l）vs（20.55±7.17）ng/ml,P<0.001。3.维生素D受体（VDR）基因Bsm I、Fok I、Taq I、Apa I的基因分析,该4个多态性位点的基因型、等位基因分布均符合哈迪温伯格平衡法则。cSLE组vs对照组:Bsm I基因型BB、Bb和bb（F=6.874,P=0.032）,等位基因B、b（X 2=8.940,P=0.003）;Fok I基因型FF、Ff和ff（F=10.193,P=0.006）,等位基因F、f（X 2=7.314,P=0.007）。单因素回归分析显示Bsm I位点bb基因型及Fok I基因型ff基因型与cSLE的发病风险相关（OR值分别为3.90和4.28）。同样cSLE组vs对照组Taq I、Apa I基因型、等位基因分布统计无差异（P>0.05）。VDR基因多态性位点Bsm I、Fok I、Taq I、Apa I的基因型分类三组间的维生素D水平未发现统计意义差异（P>0.05）,比较三组间的狼疮性肾炎的发生率也无统计学差异（P>0.05）结论1.cSLE发病年龄高峰在13岁左右,好发于女性,常累及肾脏、血液系统,ANA、ds-DNA阳性率较高,有助于诊断。2.cSLE组维生素D水平明显低于健康组,维生素D水平与24h尿蛋白、疾病活动度呈负相关,狼疮性肾炎组较非狼疮性肾炎维生素D水平明显降低。3.VDR基因多态性位点Bsm I、Fok I的突变与cSLE的发病关系密切,携带Bsm I位点的bb基因型和Fok I位点ff基因型能够显著增加儿童患SLE的风险,但与患儿维生素D水平差异无关,与肾脏受累亦无关。