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目的抽动秽语综合征(tourette syndrome,TS)是一种常伴随多种并发症的慢性神经系统疾病,发病较早,以不自主的运动抽动和(或)发声抽动为主要临床表现,发病机制尚不完全清楚。在本次研究中,我们将探讨中国汉族人群TS遗传易感性与IL-17F基因多态性的关系。方法本次研究我们收集了407个TS核心家系(包括325位男性TS患者和82位女性TS患者及其他/她们的生物学父母),另外征集417位健康查体者(包括321位男性和96位女性)作为本次研究的对照组。采用Taq Man探针实时荧光定量PCR技术(Taq Man Quantitative Real-time PCR,RT-PCR)对IL-17F基因的两个单核苷酸多态性位点(single–nucleotide polymorphism,SNP)(rs1889570和rs763780)进行基因检测,基于家系的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)用来估计其遗传易感性。另外,我们增加了病例对照分析来检测研究对象SNP位点的遗传学分布与TS发病的关系。所有的统计学方法均以p<0.05为具有统计学意义的临界值。结果基于家系的研究表明IL-17F基因rs1889570和rs763780位点与TS发病之间不存在明显的遗传易感性(rs1889570:pTDT=0.266,pHRR=0.051;rs763780:pTDT=0.092,pHRR=0.083)。病例对照分析的卡方检验结果也表明病例组与对照组之间无显著差异(rs1889570:p基因型=0.188,p等位基因=0.211;rs763780:p基因型=0.105,p等位基因=0.555)。结论基于家系的关联分析以及经典的病例对照分析结果均证实IL-17F基因这两个SNP位点与中国汉族人群TS发病之间没有明显的关联。另外,我们注意到rs763780位点的TDT与HRR检验结果(p值)较为接近临界值,因此需要进一步加大样本量以验证。同时为确定其是否存在种族遗传易感性的差异,仍需在不同的地域和种族中进行验证。