【摘 要】
：
该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体DNA的15257位点及ND6基因的突变热区14452 b
论文部分内容阅读
该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体DNA的15257位点及ND6基因的突变热区14452 bp-14601bp内(包括14482、14498、14568、14596、14495、14459位点)有无突变,实验结果进行统计学分析.中国LHON患者以11778A、14484C突变最常见,3460A属罕见突变.LHON的临床表现与致病突变位点有关.11778A突变好发于青年男性,相当一部分患者无家族史(59％),发病时视力多低于0.1,视力预后也最差.14484C突变患者中女性患者远远多于11778A突变,男:女=1.4:1,且60%患者有家族史,发病时视力及视力恢复情况明显好于11778A患者.
其他文献
研究背景:转化生长因子β(TGF-β)对各种不同细胞发挥着调节细胞生长分化、基质形成、诱导细胞凋亡等一系列生物学作用.TGF-β亚家族的三个成员TGF-β、TGF-β、TGF-β主要对
通过对EMs的子宫内膜基质细胞的培养,建立体外研究EMs的实验模型,并观察不同浓度IL-1β作用不同时间后细胞的增殖情况及细胞周期变化情况.1.酶消化法分离培养的EMs在位内膜基
目的:探讨F-脱氧葡萄糖(FDG)进行正电子发射计算机扫描与CT扫描融合显像(PET-CT)在肺小结节良、恶性鉴别中的价值.结论:1、肺恶性孤立小结节肺癌发病位置在肺内分布弥散,无明
2013年11月19日，在中国嘉德秋季拍卖会上，鲁迅一封致陶亢德的信以655.5万元成交。这封信是鲁迅在1934年6月8日致民国著名出版人陶亢德的，信中谈了自己关于学习日语的一些建议和看法，估价为180万元到220万元。这封仅220字的信，最终成交价加上佣金，平均每字高达3万元，被业内人士称之为天价。如此高的价格，也使名人书信再次受到藏界的关注。而在几个月前，名人书信拍卖成为藏界瞩目的焦点则是因为
结论:1、TPM是一种有效的抗癫痫药物,但其作用一般在服用后第四周时作用明显,这与临床工作中妥泰需要一段的维持期才起作用相一致.2、TPM引起体重降低多发生在用药第4周,此体
以人群为基础研究血管因素与AD是否存在病因联系,探讨AD的危险因素和保护因素,为AD的病因学研究提供线索.血管因素与AD存在关联.且血管因素对AD的危险或保护作用存在剂量-效
目的:观察使用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASON)及小干扰短链RNA(small interfernce RNA,siRNA)封闭BALB/c小鼠淋巴细胞MHC-I基因(H-2K)对H-2K表达的影响及H-2