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目的 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)是指妊娠期间发生或首次识别的糖代谢异常。GDM在孕妇中的发生率为1.6％-13.9％，呈逐年升高趋势。未经治疗的GDM母体并发症明显增加，主要包括早产、肾盂肾炎、羊水过多和PIH，同时围产儿患病率和死亡率亦显著增加，包括新生儿低血糖、低血钙、高胆红素血症、红细胞增多症和巨大儿以及由此引起的难产、产伤及剖宫产率增加等。孕妇产后发生临床糖尿病及再次妊娠时发生GDM的危险性明显增加。及时诊断及治疗GDM对于减少母儿并发症及改善妊娠结局有重要意义。因此，应提高对GDM的认识，深入研究其发病机理及基因基础，以便进行早期快速的特异性诊断。目前对GDM与HLA-Ⅱ类抗原的相关性的研究较少，仅有的报道由于种族差异和研究方法的不同，其结果也不尽相同，对于HLA-Ⅱ类基因不同的等位基因在GDM中的作用亦未得出公认的结论。 本研究探讨HLA-DQA1基因频率在我国天津及河北省地区GDM孕妇及正常孕妇间的不同分布，探索GDM的易感基因和保护基因，为深入探讨GDM的发病机制打下一定的基础。 方法 选取2003年5月至2004年1月在天津医科大学总医院、天津医科大学第二医院、秦皇岛市妇幼保健院住院分娩的GDM孕妇35例作为病例组，随机选取同期入院的天津及河北省地区正常孕妇35例作为对照组，经GCT排除GDM。入选者均为汉族，均除外原发性高血压、风湿性疾病、哮喘以及其他HLA相关性疾病，均为无输血、移植及免疫治疗史者。 采取肘静脉血2ml，EDTA抗凝，一周内提取白细胞，盐析法提取DNA，采用 天津医科大学硕士论文PcR一RFLP检测HLA~DQAI基因多态性。结果 GDM组孕妇与对照组孕妇相比较，比A一叫Al*0 201基因频率明显升高 (22.8既vsll.43%，P(0.05)，差异有统计学意义，1皿A一阅Al*0102、0401、0501基因频率略有升高，差异无统计学意义(14.29% vs n.43%，2.8既vs 1.43%，18.570/0vs1 7.14%，尸)0.05):HLA一叫AI*0101基因频率有下卜翁趋势(7.14%vs 15.71%，P=O.088)，比A一叫Al*0103、0301、0601略有下降(7.1钱vs 10.0既，22.86% vs 25.71%，4.29%v 5 7.14%，P>0.05)，差异均无统计学意义。结论 H以一DQAI*0 201基因可能为天津及河北省地区汉族GDM患者的易感基因，本次实验未发现GDM的保护基因。