目的:子宫内膜异位症(endometriosis,EM),是指具有生长功能的子宫内膜组织(腺体和间质),出现在子宫体以外的身体任何部位的病变。是生育期妇女的常见病和多发病。EM属于良性病变,却具有种植、侵袭及远处转移等类似恶性肿瘤的生物学行为,且发病率呈升高趋势,严重影响着女性身心健康和生育功能。迄今为止,子宫内膜异位症的发病机制尚不明确。但是随着临床及流行病学的深入探索,大量研究证实EM具有遗传易感性,是由遗传因素与环境因素相互影响、共同致病。目前,国外共有5个关于rs12700667与子宫内膜异位症发病风险的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),其中3个研究发现rs12700667单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与EM有显著相关性。本实验旨在探讨rs12700667多态位点与中国北方妇女子宫内膜异位症发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,收集580例经手术证实的子宫内膜内异症患者和606例对照组妇女的外周静脉抗凝血5ml,4℃恒温保存,同时记录其病史和个人及家族相关资料。选用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取血液标本白细胞DNA,应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)分型方法检测rs12700667多态位点的基因型频率分布。运用SPSS13.0版软件包(SPSS Company,Chicago,Illinois,USA)来进行数据分析。基因型频率的预期值与观察值进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡分析并采用卡方检验比较。基因型频率、等位基因在病例组和对照组分布采用行×列表的χ2检验进行比较。运用非条件Logistic回归模型的方法计算出相对风险度比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)。以P<0.05作为差异有统计学意义的标准。结果:1对照组rs12700667 SNP的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P值均>0.05)。2 rs12700667多态的G/G、G/A、A/A 3种基因型频率在子宫内膜异位症组为58.4%、38.3%、3.3%及对照组为68.3%、28.5%、3.1%,两组之间有统计学差异(P=0.002);3在子宫内膜异位症组及对照组中,rs12700667 SNP的G和A等位基因分布频率分别为77.6%、22.4%和82.6%、17.4%,两组相比差异有统计学意义(P=0.002);4与G/G基因型比较,携带G/A基因型或携带G/A+A/A基因型均显著增加子宫内膜异位症的发病风险(OR=1.57,95%CI=1.23-2.00;OR=1.53,95%CI=1.21-1.94);与携带等位基因G比较,携带等位基因A增加EM的发病风险(OR=1.37,95%CI=1.12-1.68)。结论:本研究结果提示rs12700667多态性位点与中国北方女性子宫内膜异位症的发病风险相关。携带G/A基因型或G/A+A/A基因型,携带等位基因A均可能明显增加子宫内膜异位症的发病风险。