【摘 要】
：
研究目的:先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）为我国最主要的出生缺陷,很多CHD患儿同时伴有非心脏畸形（Extracardiac Malformations,EM）,合并的非心脏畸形涉及全身各个系统。先天性心脏病合并非心脏畸形（Congenital Heart Disease with Extracardiac Malformations,CHDEM）不但严重影
论文部分内容阅读
研究目的:先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）为我国最主要的出生缺陷,很多CHD患儿同时伴有非心脏畸形（Extracardiac Malformations,EM）,合并的非心脏畸形涉及全身各个系统。先天性心脏病合并非心脏畸形（Congenital Heart Disease with Extracardiac Malformations,CHDEM）不但严重影响患儿生活质量,也明显缩短其自然寿命。因此探索其病因显得尤为重要。CHDEM病因复杂,20-30%的CHDEM有明确的遗传病因,大部分并未发现明确病因。既往研究表明心脏和许多其他非心脏畸形具有相近的胚胎来源（均来源于中胚层）,可能具有相同的调控机制。因此我们通过对CHDEM患儿外周血DNA的全外显子组测序,探索CHDEM的分子遗传学病因,为CHDEM的致病机理提供理论依据。研究方法:对在首都儿科研究所心脏外科确诊为CHDEM的患儿和单纯CHD患儿血液样本进行收集,通过对CHDEM患儿外周血DNA的全外显子测序,分析CHDEM相关风险基因,利用体外细胞实验验证相关风险基因的功能,通过全外显子组测序,利用生信分析的方法,确定CHDEM候选基因。研究结果:1.发现CHDEM相关风险基因99个,CHD相关风险基因51个;2.CHDEM风险基因GO-BP（生物学过程）富集到形态发生发育（Developmental growth involved in morphogenesis）相关信号通路;3.初步筛选CHDEM候选基因ABL1、IDS、RELN、SCN4A、ILK、DRAXIN、FAT4、NFASC、FOXO6、ZFR2、GP1BA、USH2A等12个。研究结论:1.全外显子组测序是检测CHDEM未知病因的有效手段;2.形态发生发育信号通路异常可能导致CHDEM发生,提示CHDEM发生可能和此信号通路有关;3.基因ABL1、IDS、RELN、SCN4A、ILK、DRAXIN、FAT4、NFASC、FOXO6、ZFR2、GP1BA、USH2A突变可能导致CHDEM发生。
其他文献
目的：研究洛索洛芬钠大鼠在体肠吸收动力学，为剂型设计提供依据。方法：采用大鼠在体肠灌流方法，采用高效液相色谱法-紫外检测器测定洛索洛芬含量，研究吸收部位和给药浓度对洛索洛芬吸收的影响。结果：洛索洛芬在大鼠各肠段吸收百分率和吸收速率常数无显著性差异，全肠段均有吸收，无特异吸收部位。结论：洛索洛芬大鼠肠吸收为一级动力学过程，各肠段均有吸收，吸收机制为被动扩散，适合制成缓控释制剂。
目的:男性性成熟前某些泌尿系统疾病需采取单侧精索血管高位结扎术式治疗,临床上此类术式已被广泛应用,如针对高位隐睾采用Fowler-Stephens手术、针对儿童精索静脉曲张采用Palomo手术等。由于此类术式切断了精索血管,有引起术后患侧睾丸急性缺血的可能,所以术后定期对睾丸功能进行评估十分重要。由于患儿术后远期随访的失访率较高,获得足够的性成熟后睾丸功能的远期评价结果较困难,因此目前临床上性成熟
当下，新媒体为粉丝经济开创了广阔的发展空间，明星代言成为品牌推广的利器。但随着近年来劣迹艺人和艺人负面新闻的频繁曝光，明星代言也给品牌传播带来一定风险。本文主要分析明星代言对品牌传播的影响，以及规避其负面影响的策略。
柯萨奇病毒A组16型（Coxsackievirus A16,CVA16）属于小RNA病毒科（Picornaviridae）,肠道病毒属（Enterovirus,EV）,肠道病毒A组,其原型株（G-10）于1951年在南非地区被分离鉴定出来。根据VP1基因构建的系统发生树和核苷酸序列的差异性,可将目前为止全球的CVA16流行株分为3个基因型,分别为A、B和D。B基因型可进一步分为3个基因亚型,分别为
第一部分牛奶蛋白过敏患儿的临床特征分析目的分析牛奶蛋白过敏儿童的临床特征,为儿童牛奶蛋白过敏的诊断提供依据,进而指导临床实践。方法纳入在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应门诊确诊Ig E介导牛奶蛋白过敏的0-5岁儿童,通过临床病史结合实验室检查确诊。收集入组患儿的人口学数据、患病情况、既往病史、个人史及家族史等;完善实验室检查,包括血常规检测、血清t Ig E与牛奶s Ig E测定、新鲜牛奶皮肤点
目的:探究经胸超声心动图（Transthoracic Echocardiography,TTE）在动脉导管未闭介入封堵中的作用;探究X线下联合经胸超心动图经皮单根血管入径介入封堵治疗动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosu,PDA）的安全性和可行性。方法:回顾分析2017年10月至2020年12月期间在首都儿科研究所附属儿童医院导管室进行PDA经皮介入封堵术的患儿共105例,分
目的中国神经发育障碍儿童（Neurodevelopmental Disorders,NDD）全外显子测序数据较少,尚未从全外显子组（Whole Exome Sequencing,WES）层面对NDD进行系统性遗传基础探索,本研究将采用病例-对照设计,利用临床NDD患儿的WES数据,结合NDD的表型特点,在WES层面探索NDD儿童的罕见变异分布特点,并挖掘NDD潜在新基因。方法对临床收集并完成WES
背景:注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,可以分为注意缺陷型（ADHD-I型）,多动冲动型（ADHD-HI型）和混合型（ADHD-C型）。其发病机制尚不明确,可能与认知功能障碍特别是执行功能障碍密切相关。其中,反应抑制和工作记忆在ADHD的病因模型中具有重要地位。功能近红外脑成像（func
农业生产过程中，极易因诸多外在因素影响导致减产，不但不利于农业稳定发展，而且对农民经济收益也极为不利。诸多外在因素中，干旱对农业生产的影响相对较大，作物在缺水状态下，生长缓慢，甚至停止生长，无法实现增产增效，对农业发展起不到良好的促进效果。山东大葱通过采用露地播技术，水资源得以合理利用，同时山东大葱作物产量也得到了显著提升。