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本研究以皖南黑猪为试验材料,选择在动物体内胆固醇代谢过程中发挥重要作用的功能基因胆固醇调节元件结合蛋白裂解激活蛋白(SCAP)基因、胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因及三磷酸腺苷结合盒转运体(ABCA1)基因为候选基因,采用PCR-SSCP技术检测SCAP、CETP基因部分区段的遗传变异,筛查单核苷酸多态性位点分析其多态性,并运用SPSS程序中的GLM模型分析所检测到的遗传变异与血液胆固醇含量指标的关联性。并采用RT-PCR技术检测ABCA1基因在肝脏、心脏等不同组织中的表达差异。研究胆固醇含量相关功能基因的结构、表达、遗传变异及其与相关性状的关联性分析,筛选其关键性的多态性位点可能会提供一些新的分子标记,对猪在胆固醇方向相关研究工作的开展具有重要的理论和实践指导意义。经研究发现:(1)皖南黑猪SCAP基因第2外显子813碱基处发生G→T突变(G813T),G813T位点在试验群体中只检测到突变的TT基因型,该突变引起氨基酸由蛋氨酸变成异亮氨酸。该位点TT基因型频率为1.0,等位基因T基因频率为1.0。(2)皖南黑猪CETP基因第1内含子795碱基处发生C→T突变(C795T),C795T位点在试验群体中检测到CC、CT、TT三种基因型,其基因型频率分别为0.6250、0.3036和0.0714,等位基因C和T的基因频率分别为0.7768和0.2232,表现为中度多态(PIC=0.2866)。该位点的χ2值为1.7388(P>0.05),处于Hardy-Weinberg平衡状态。(3)皖南黑猪CETP基因C795T位点的不同基因型个体间血液HDL-C和TC含量有显著差异(P<0.05),而血液LDL-C和TG含量差异不显著。(4)皖南黑猪ABCA1基因在不同组织中有不同程度的表达,肝脏中的表达量最高,其次是肺脏,肾脏中的表达量最低;肝脏和肺脏的表达量与其他组织中的表达量存在极显著差异(P<0.01),心脏的表达量与脾脏和肾脏的表达量存在显著差异(P<0.05)。(5)皖南黑猪肝脏ABCA1mRNA表达量与TC含量呈显著负相关,相关系数为-0.913;与LDL-C含量呈中等偏低的负相关,相关系数为-0.475。