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目的：检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。方法：根据我院门诊确诊的先证者追溯到一个三代HHD家系并进行现场调查。取得参加遗传学研究的知情同意书后，采集每个成员外周静脉血5mL，提取其DNA。采用PCR（聚合酶链式反应）扩增ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列，通过DNA直接测序与比对分析后鉴定该致病基因的突变位点和突变类型。并以同样的方法检测无关正常对照者100人。结果：该家系共有3代8人，其中2