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遗传因素对优秀运动员的运动能力有重要影响，人体各专项运动能力的发挥受到能量供应特点、神经肌肉控制能力及体形特征等因素的影响，均表现出相当大的个体差异，所有这些性状或多或少都受到遗传因素的影响。有研究表明，杰出的运动能力很大程度上受控于基因。近年来，随着分子遗传学的进展及其对运动医学领域的渗透，国内外学者尝试着探讨与运动能力相关的基因，已在与运动能力有关的特定性状的遗传度和个体对运动训练敏感度的差异方面做了大量工作，发现了不少与运动能力相关的基因或遗传位点，取得了大量有价值的成果。当前世界范围内研究最成熟、最受关注的运动能力相关基因有ACE(血管紧张素酶)基因，有研究发现ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion，I／D)多态性与耐力表现有关；ACTN3(α-辅肌动蛋白-3)基因是由澳大利亚科学小组发现的另一个与运动能力相关的基因，也是第一个发现的与运动能力相关的骨骼肌基因，这个基因与人体肌肉的爆发力密切相关。目前国内对ACE基因与运动能力的研究相当少见，ACTN3基因对运动能力影响的研究还没有涉及过。为探讨中国运动员ACE基因和ACTN3基因多态性是否与运动能力相关联，本研究选取了218名专业运动员和随机抽取288例对照进行基因型分析。方法：应用聚合酶链式反应(PCR)检测了218名专业运动员和288例对照的ACE基因型，采用PCR、基因测序和限制性酶切的方法检测了218名运动员和131例对照的ACTN3基因型。根据研究要求，我们将专业运动员分为耐力型和爆发型，其中耐力型运动员129名，爆发型运动员89名。结果：(1)正常对照组与耐力运动员组ACE基因型频率和I／D等位基因频率均无显著性差异。(2)爆发型运动员组与对照组ACE基因型频率和I／D等位基因频率无显著性差异。(3)耐力运动员组与爆发型运动员组ACE基因型频率和I／D等位基因频率无显著性差异。(4)健将级耐力运动员组与对照组ACE基因型和I／D等位基因频率均无显著性差异。(5)正常对照组与爆发型运动员组ACTN3基因型频率和R／X等位基因频率无显著性差异。(6)耐力运动员组与对照组ACTN3基因型频率和R／X等位基因频率无显著性差异。但女性耐力运动员组和女性对照组基因型频率呈显著性差异(x~2=6.914，P＜0.05)，等位基因频率亦呈显著性差异(x~2=5.146，P＜0.05)，XX基因型频率女性耐力运动员组明显高于女性对照组(24.1％vs 15.7％)，X等位基因频率女性对照组明显低于女性耐力运动员组(39.8％vs 60.2.％)。(7)爆发型运动员组与耐力运动员组ACTN3基因型频率和R／X等位基因频率无显著性差异。(8)健将级耐力运动员组与对照组ACTN3基因型频率和R／X等位基因频率无显著性差异。结论：(1)从本研究当前结果看来ACE基因I／D多态性与我国浙江耐力运动员的运动能力无显著相关性，但女性耐力运动员Ⅱ基因型频率较对照高，DD基因型频率较对照低，可能为我国浙江女性耐力运动员ACE基因多态频率分布特征；(2)本研究对照人群ACE基因I／D多态频率分布与欧美人群有非常显著差异。即在汉族普通人群高比例的Ⅰ等位基因和Ⅱ基因型频率的基础上，欧美研究结论中得出的杰出耐力运动员的独特特征或许不可能出现在汉族群体中，或许是另外的表现形式：(3)ACTN3基因R577X多态性与我国浙江爆发型运动员的运动能力无明显相关性，但女性耐力运动员XX基因型所占比例和X等位基因频率均显著高于对照组，推测X等位基因可能对女性耐力运动员的耐力表现有一定促进作用。