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研究目的应用分子生物学方法进行脊髓小脑共济失调(SCAs)家系基因研究,并结合基因诊断认识脊髓小脑共济失调的临床特征。对象和方法1、收集江苏省内3个临床疑诊SCAs家系成员的临床资料,对3位患者的先证者及部分家庭成员进行全面神经系统检查,并抽取外周静脉血,抽提DNA利用SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17,齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(DPRLA)引物和PCR技术扩增DNA基因序列,并对产物进行测序,根据检测结果进行基因诊断。2、对基因诊断为SCA3家系部分成员进行认知功能和抑郁状态评估:采用简易智能状态评价量表(MMSE)及中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)评估智能状况;采用威斯康辛卡片分类测验(WCST)评估执行功能;采用抑郁自评量表(SDS)评估研究对象的抑郁状态。结果1、家系A是一个典型的中青年起病的、常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调家系,主要表现为小脑性共济失调、认知功能障碍、锥体束征、可疑的眼肌麻痹、眼球震颤和假性球麻痹症状,PCR产物测序结果证实为SCA3亚型。B家系及C家系均以小脑性共济失调和锥体束征为主要症状,但PCR结果无异常,最终未能明确诊断。2、分析SCA3家系部分成员认知功能及抑郁情绪评估:(1)3位患者总体智商、言语智商、操作智商均低于对照,IQ在70分以下,说明智商极低,达到痴呆诊断标准。(2)3位患者WSCT评分除持续性应答数这一指标外,其他项目得分均低于对照,说明SCA3患者存在不同程度的概念的形成和流畅性下降,但额叶功能未受累。(3)SCA3患者SDS标准分均在50～70分间,说明患者有轻到中度抑郁情绪。结论1、SCAs的临床表现具有异质性和重叠性,基因检测才是SCA分型的“金标准”。2、SCA3患者可以伴有痴呆症状。