【摘 要】
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该文使用PCR-凝胶电泳的方法测定了126条正常X染色体及18条来源于脆性X综合征家庭的X染色体的P(CGG)n重复数目.结果提示:(1)正常人群中,CGG重复数目最多的为(CGG),变动范围(C
【出 处】
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西安医科大学 西安交通大学医学院 西安交通大学
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该文使用PCR-凝胶电泳的方法测定了126条正常X染色体及18条来源于脆性X综合征家庭的X染色体的P(CGG)n重复数目.结果提示:(1)正常人群中,CGG重复数目最多的为(CGG)<,28>,变动范围(CGG)<,21>~(CGG)<,41>;(2)正常人群中,FMR-1基因可稳定地传递给后代,而脆性X个体则不同,CGG重复序列呈现不稳定扩增,而且后代受损害程度不一;(3)脆性X家庭中,母亲均为正常传递携带者,她们的前突变在卵子减数分裂过程中转变为全突变,从而导致了患病后代;(4)脆性X综合征最罕见的遗传特点是存在正常传递异性,而且他的前突变可通过其女儿传至孙子及曾孙;(5)研究正常男性传递者和正常女性传递者具有临床价值;(6)该方法简单、易行,可用于高危群体的筛查,同时也为遗传咨询和产前诊断提供了论据.
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